Какая болезнь человека результат генной мутации грипп

1*. Трудности изучения генетики человек (выберите ДВА верных ответа):

А – невозможность проведения прямых экспериментов и направленных скрещиваний

Б – позднее половое созревание

В – многочисленность потомства

Г – все перечисленное выше

2. Какой метод НЕ используют для изучения генетики человека?

А – генеалогический Б – близнецовый В – гибридологический Г – цитогенетический

3. Для дизиготных близнецов характерно:

А – развитие из одной зиготы и разные генотипы

Б – развитие из разных зигот и разные генотипы

В – развитие из разных зигот и одинаковые генотипы

Г – развитие из одной зиготы и одинаковые генотипы

4. Однояйцевые близнецы, в отличие от разнояйцовых близнецов:

А – могут быть разного пола

Б – всегда одного пола

В – имеют одинаковый вес

Г – имеют одинаковый уровень интеллекта

5. Причина синдрома Дауна:

А – модификационная изменчивость

Б – генная мутация

В – изменение числа хромосом в клетках

Г – проникновение в клетку вируса

6. Хромосомная болезнь человека – синдром Клайнфельтера – была изучена с помощью метода:

А – генеалогического Б – близнецового В – цитогенетического Г – биохимического

7*. Какие из перечисленных заболеваний можно отнести к наследственным (выберите ДВА верных ответа):

А – фенилкетонурия Б – гепатит В – гемофилия Г – туберкулез

8. Наследственные болезни можно обнаружить в дородовом периоде с помощью:

А – ультразвукового исследования

Б – рентгеновского снимка

В – составления генетических карт

9*. Из перечисленных признаков выберите те, которые являются доминантными у человека:

10*. Какая болезнь человека — результат генной мутации? (Выберите ДВА верных ответа из пяти).

А – синдром приобретенного иммунодефицита

11*. Какова функция медико-генетических консультаций родительских пар? (Выберите ДВА верных ответа из пяти).

А – выявление предрасположенности родителей к инфекционным заболеваниям

Б – определение возможности рождения близнецов

В – определение вероятности проявления у детей наследственных недугов

Г – выявление предрасположенности родителей к нарушению процесса обмена веществ

Д – определение характера передачи наследуемых признаков

12*. Установите соответствие между характеристиками и названиями методов научного исследования, к которым они относятся.

ХАРАКТЕРИСТИКИ НАЗВАНИЯ МЕТОДОВ

А) исследуется родословная семьи 1) цитогенетический

Б) выявляется сцепленность признака с полом 2) генеалогический

В) изучается число хромосом на стадии метафазы митоза

Г) устанавливается доминантный признак

Д) определяется наличие геномных мутаций

13**. Изучите схему и определите тип наследования признака, выделенного черным цветом.

А – признак доминантный

Б – признак рецессивный

В – признак аутосомный

Г – признак, сцепленный с Х-хромосомой

Д – вероятность рождения ребенка с признаком в I поколении 0%

Е – вероятность рождения ребенка с признаком во II поколении 5 0%

1*. Задачи генетики человека на современном этапе (выберите ДВА верных ответа):

А – ранняя диагностика наследственных болезней

Б – внедрение в медицинскую практику медико-генетического консультирования

В – изучение первичных и вторичных половых признаков

Г – внедрение в генетику человека гибридологического метода

2*. Выберите основные методы генетики человека (выберите ДВА верных ответа):

А – генеалогический Б – сравнительно-анатомический В – гибридологический Г – цитогенетический

3. Для монозиготных близнецов характерно:

А – развитие из одной зиготы и разные генотипы

Б – развитие из разных зигот и разные генотипы

В – развитие из одной зиготы и одинаковые генотипы

Г – развитие из разных зигот и одинаковые генотипы

4. Различия между разнояйцовыми близнецами обусловлены:

А – влиянием внешней среды на фенотип

Б – разным типом наследования

В – разными генотипами близнецов

Г – множественным действием генов

5. Хромосомная болезнь человека – синдром Дауна – была изучена с помощью метода:

А – генеалогического Б – близнецового В – цитогенетического Г – биохимического

6. Причина серповидно-клеточной анемии:

А – модификационная изменчивость

Б – генная мутация

В – изменение числа хромосом в клетках

Г – проникновение в клетку вируса

7*. Какие из перечисленных заболеваний НЕ относятся к наследственным (выберите ДВА верных ответа): :

А – фенилкетонурия Б – гепатит В – гемофилия Г – туберкулез

8. В начале XX в. сформировалось учение – евгеника – о возможном улучшении генетики вида. Одним из используемых для этого методов является:

А – избирательное скрещивание

Б – искусственный мутагенез

Г – проведение прямых экспериментов над людьми

9*. Из перечисленных признаков выберите те, которые являются рецессивными у человека:

10*. Употребление наркотиков оказывает вредное влияние на потомство, так как они вызывают (выберите ДВА верных ответа):

А – нарушение психики

Б – нарушение работы печени

В – изменение работы почек

Г – изменение генетического аппарата клетки

Д – врожденные уродства

11*. Выберите ДВА верных ответа из пяти. Примером геномной мутации может служить

В – серповидно-клеточная анемия

Г – синдром Дауна

Д – синдром Клайнфельтера

А – В норме кариотип человека включает 46 хромосом.

Б – Женщины гомогаметны.

В – В половых клетках 23 пары хромосом.

Г – Диплоидное число хромосом меняется в поколениях.

Д – Половые хромосомы обозначаются буквами Х и Y.

13**. Изучите схему и определите тип наследования признака, выделенного черным цветом.

А – признак доминантный

Б – признак рецессивный

В – признак аутосомный

Г – признак, сцепленный с Х-хромосомой

Д – вероятность рождения у родителей 1 и 2 ребенка с признаком равна 50%

Е – вероятность рождения у родителей 1 и 2 ребенка с признаком равна 33,3%

Выберите книгу со скидкой:


Один день из жизни мозга. Нейробиология сознания от рассвета до заката

350 руб. 674.00 руб.


Биология желания. Зависимость — не болезнь

350 руб. 240.00 руб.


Биология. Большой сборник тренировочных вариантов проверочных работ для подготовки к ВПР. 5 класс

350 руб. 189.00 руб.


ОГЭ-2020. Биология (60х90/16) 10 тренировочных вариантов экзаменационных работ для подготовки к основному государственному экзамену

350 руб. 98.00 руб.


Биология за 30 секунд

350 руб. 940.00 руб.


350 руб. 232.00 руб.


ОГЭ. Биология в таблицах и схемах. Справочное пособие для подготовки к ОГЭ

350 руб. 77.00 руб.


Биология добра и зла. Как наука объясняет наши поступки +

350 руб. 1140.00 руб.


Биология. Для тех, кто хочет все успеть

350 руб. 154.00 руб.


Биология. Обязательные понятия, термины школьного курса

350 руб. 74.00 руб.


Современная школа игры на фортепиано

350 руб. 410.00 руб.


Готовимся к школе. Учимся проходить лабиринты.KUMON

350 руб. 541.00 руб.

БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА




  • Шпигун Анна НиколаевнаНаписать 0 06.01.2019

Номер материала: ДБ-343505

Добавляйте авторские материалы и получите призы от Инфоурок

Еженедельный призовой фонд 100 000 Р


Спикер: Анна Быкова (#лениваямама)

    06.01.2019 322
    06.01.2019 2148
    06.01.2019 323
    06.01.2019 403
    06.01.2019 661
    06.01.2019 3220
    06.01.2019 517
    06.01.2019 1232

Не нашли то что искали?

Вам будут интересны эти курсы:

Опасения, что новый коронавирус может мутировать и стать куда более заразным и смертоносным, вполне объяснимы. Но при этом они совершенно необоснованны.

Действительно, вирусы имеют склонность к мутации, поскольку распространяются по всему миру и приспосабливаются к разным температурным и климатическим условиям. Способность мимикрировать дает шанс инфекции приобрести во время мутации новые вредоносные качества. Однако, как доказано наукой, вероятность такого поворота событий крайне мала. Стоит ли бояться мутации коронавируса, разбирался научный портал Elemental.

БЕССМЫСЛЕННЫЕ ПРОГНОЗЫ

- На самом деле мутация является обычным делом для РНК-вируса, - поясняет доцент кафедры эпидемиологии Йельского Института здравоохранения Нейтан Грубау в своем материале, опубликованном в журнале Nature Microbiology. - SARS-CoV-2 является РНК-вирусом, потому что его генетический материал - это РНК, а не ДНК .

Поэтому специалист призывает общественность и своих коллег ученых не тратить время на размышления и прогнозы по поводу потенциальных последствий мутаций COVID-2019.

- Скорее всего, эти прогнозы окажутся бессмысленны, и к тому времени, когда мы сможем проверить, произошла ли мутация на самом деле, эпидемия уже закончится, - добавляет Грубау.

НЕЙТРАЛЬНЫЕ МУТАЦИИ

Так почему все-таки не стоит беспокоиться о мутации коронавируса? Перед тем, как вирус самовоспроизводится, он всякий раз делает копию своего генома. Для этого используется фермент, который называется РНК-полимеразой. Но он довольно часто допускает ошибки при копировании. И вот эти случайные ошибки в геноме вируса-копии и называются мутациями. Но далеко не все мутации оказывают значимое влияние на сам вирус и на ход эпидемии в целом.

Некоторые мутации вообще не оказывают никакого эффекта на качества вируса. Их называют нейтральными мутациями. Они могут передаваться из поколения в поколение и не вызывать никаких изменений в способности вируса выживать или заражать здоровые клетки. Большинство мутаций, грубо говоря, даже вредны для вируса, так как способны ослабить и даже убить его прежде, чем он снова сможет себя скопировать.

ОДИН НА МИЛЛИОН

Конечно, есть мутации, благодаря которым вирус становится более передаваемым. Но для того, чтобы такая мутация в одной частице смогла оказать влияние на всю популяцию вируса (то есть мы могли бы заявить о возникновении нового штамма), то она должна передаться и будущим копиям вируса. А чтобы это произошло, мутация должна также улучшить способность вируса к выживанию и размножению.

За те качества вируса, которые больше всего пугают людей - это заразность вируса и его способность вызывать осложнения (например, COVID-2019 приводит к вирусной пневмонии), отвечает множество генов. А это означает, что изменение этих признаков требует множества случайных, избирательно выгодных мутаций, которые должны происходить в одном и том же геноме вируса. И вероятность того, что это произойдёт за короткий промежуток времени, чрезвычайно мала.

ОТ 4 ДО 10 РАЗЛИЧИЙ

Карантин - это НЕ каникулы.В Москве ввели карантин. Но жители столицы решили, что это каникулы Такая безответственность поставила под удар не только самих нарушителей, но и всех окружающих. Поэтому c 30 марта власти запретили москвичам выходить из дома без веских причин

Поскольку вирус атипичной пневмонии, который бушевал в 2002-2003 годах, не отличался повышенной склонностью к мутации, то все вакцины, которые сейчас создаются, защищают людей довольно долго. Так как вирус SARS схож с COVID-2019, то есть вероятность, что ему также характерна медленная мутация. Пока эти предположения подтверждаются. Молекулярный генетик из Лаборатории прикладной физики Университета Джона Хопкинса Питер Тилен, который изучал штаммы SARS-CoV-2, заявил, что существует от 4 до 10 генетических различий между штаммами COVID-2019, бушующими в китайском городе Ухань и на территории США . А это довольно небольшое количество.

Медленная мутация вируса может сыграть на руку всем разработчикам вакцины. Не исключено, что долгожданное лекарство будет защищать организм человека на протяжении длительного времени, точно так же, как это делает вакцина против атипичной пневмонии. В этом случае не потребуется регулярно изобретать все новую вакцину, как это происходит ежегодно перед эпидемией гриппа. Вирус гриппа обладает уникальной способностью перестраивать свой собственный геном, и это никак не связано с мутацией.

Конечно, вероятность, что новый коронавирус мутирует и превратится в куда более смертоносную инфекцию, остается. Но этот шанс мизерный.

- Даже если мутация, влияющая на заразность или тяжесть заболевания, произойдет, то это все равно ничего не изменит, - констатирует Нейтан Грубау. - К тому времени, когда мы сможем установить это, пандемия, скорее всего, уже закончится. На самом деле, мы ничего не можем сделать, кроме того, как пропагандировать социальное дистанцирование, соблюдать строгий санитарно-эпидемиологический надзор, поддерживать работу больниц, отслеживать контакты с зараженными и разрабатывать вакцину.


помогите пожалуйста с тестом по биологии! заранее спасибо

№№ заданий Пояснения Ответы Ключ Добавить инструкцию Критерии
Источник Раздел Раздел кодификатора ФИПИ Справка Готово, можно копировать.

Вы­бе­ри­те два вер­ных от­ве­та из пяти. Какая бо­лезнь че­ло­ве­ка — ре­зуль­тат ген­ной му­та­ции?

1) син­дром при­об­ре­тен­но­го им­му­но­де­фи­ци­та

Вы­бе­ри­те два вер­ных от­ве­та из пяти. К на­след­ствен­ной из­мен­чи­во­сти не от­но­сит­ся из­мен­чи­вость

За­гряз­не­ние окру­жа­ю­щей среды му­та­ге­на­ми, по­вы­ше­ние уров­ня ра­ди­а­ции — при­чи­ны

1) уве­ли­че­ния числа ин­фек­ци­он­ных за­бо­ле­ва­ний

2) уве­ли­че­ния числа на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний

3) при­спо­соб­лен­но­сти ор­га­низ­мов к среде

4) услож­не­ния цепей пи­та­ния

Из­мен­чи­вость, свя­зан­ную с из­ме­не­ни­ем толь­ко фе­но­ти­па, на­зы­ва­ют

К ка­ко­му типу из­мен­чи­во­сти от­но­сят по­яв­ле­ние ко­рот­ко­но­го­сти у овец

К се­мей­ству кре­сто­цвет­ные от­но­сит­ся

Рас­те­ния, со­сто­я­щие из одной клет­ки или мно­же­ства кле­ток, не диф­фе­рен­ци­ро­ван­ных на ткани, от­но­сят к груп­пе

О воз­ник­но­ве­нии па­по­рот­ни­ков в ис­то­рии при­ро­ды Земли сви­де­тель­ству­ет

1) су­ще­ство­ва­ние тра­вя­ни­стых и дре­вес­ных форм

2) на­ли­чие их от­пе­чат­ков и ока­ме­не­ло­стей

3) их спо­со­бы раз­мно­же­ния

4) их со­вре­мен­ное мно­го­об­ра­зие

У пре­смы­ка­ю­щих­ся, в от­ли­чие от зем­но­вод­ных, опло­до­тво­ре­ние

1) внут­рен­нее, раз­мно­же­ние на суше

2) внут­рен­нее, раз­мно­же­ние в воде

3) на­руж­ное, раз­мно­же­ние на суше

4) на­руж­ное, раз­мно­же­ние в воде

Какой из мор­фо­ло­ги­че­ских при­зна­ков от­ли­ча­ет боль­шин­ство видов кост­ных рыб от хря­ще­вых

1) глаза, при­кры­тые ве­ка­ми

2) на­руж­ные слу­хо­вые про­хо­ды

3) пар­ные жа­бер­ные крыш­ки

4) спин­ные плав­ни­ки

Какая осо­бен­ность стро­е­ния дель­фи­нов слу­жит при­спо­соб­ле­ни­ем к оби­та­нию в вод­ной среде?

2) об­те­ка­е­мая форма тела,

3) пла­ва­тель­ный пу­зырь,

4) лёгоч­ное ды­ха­ние.

Пи­та­тель­ные ве­ще­ства в же­луд­ке и ки­шеч­ни­ке пе­ре­ва­ри­ва­ют­ся под дей­стви­ем со­дер­жа­щих­ся в пи­ще­ва­ри­тель­ных соках

Наи­бо­лее ин­тен­сив­но вса­сы­ва­ние пи­та­тель­ных ве­ществ про­ис­хо­дит в

1) вор­син­ках тон­кой кишки

2) две­на­дца­ти­перст­ной кишке

4) тол­стой кишке

Наи­бо­лее опа­сен для под­рост­ка не­до­ста­ток в пище

2) рас­ти­тель­ных бел­ков

3) рас­ти­тель­ных уг­ле­во­дов

4) жи­вот­ных жиров

Струк­тур­ной и функ­ци­о­наль­ной еди­ни­цей почки че­ло­ве­ка яв­ля­ет­ся

В про­цес­се пи­ще­ва­ре­ния у че­ло­ве­ка белок рас­щеп­ля­ет­ся на

2) гли­це­рин и жир­ные кис­ло­ты

4) уг­ле­кис­лый газ, воду и ам­ми­ак

Со­хра­не­ние на Га­ла­па­гос­ских ост­ро­вах вьюр­ков с мощ­ным, как у дятла, клю­вом, с по­мо­щью ко­то­ро­го они до­бы­ва­ют из-под коры де­ре­вьев на­се­ко­мых, обес­пе­чи­ва­лось

1) есте­ствен­ным от­бо­ром

2) ис­кус­ствен­ным от­бо­ром

3) мо­ди­фи­ка­ци­он­ной из­мен­чи­во­стью

4) на­след­ствен­ной из­мен­чи­во­стью

Какой про­цесс мог при­ве­сти к фор­ми­ро­ва­нию у ядо­ви­тых жи­вот­ных яркой окрас­ки

1) при­вле­че­ние про­ти­во­по­лож­но­го пола

3) ис­кус­ствен­ный отбор

4) про­яв­ле­ние за­бо­ты о потом­стве

При­мер внут­ри­ви­до­вой борь­бы за су­ще­ство­ва­ние

1) со­пер­ни­че­ство сам­цов из-за самки

2) ‘борь­ба с за­су­хой рас­те­ний пу­сты­ни

3) сра­же­ние хищ­ни­ка с жерт­вой

4) по­еда­ние пти­ца­ми пло­дов и семян

Дей­ствие есте­ствен­но­го от­бо­ра при­во­дит к

1) му­та­ци­он­ной из­мен­чи­во­сти

2) со­хра­не­нию по­лез­ных для че­ло­ве­ка при­зна­ков

3) слу­чай­но­му скре­щи­ва­нию

4) воз­ник­но­ве­нию новых видов

1*. Трудности изучения генетики человек (выберите ДВА верных ответа):

А – невозможность проведения прямых экспериментов и направленных скрещиваний

Б – позднее половое созревание

В – многочисленность потомства

Г – все перечисленное выше

2. Какой метод НЕ используют для изучения генетики человека?

А – генеалогический Б – близнецовый В – гибридологический Г – цитогенетический

3. Для дизиготных близнецов характерно:

А – развитие из одной зиготы и разные генотипы

Б – развитие из разных зигот и разные генотипы

В – развитие из разных зигот и одинаковые генотипы

Г – развитие из одной зиготы и одинаковые генотипы

4. Однояйцевые близнецы, в отличие от разнояйцовых близнецов:

А – могут быть разного пола

Б – всегда одного пола

В – имеют одинаковый вес

Г – имеют одинаковый уровень интеллекта

5. Причина синдрома Дауна:

А – модификационная изменчивость

Б – генная мутация

В – изменение числа хромосом в клетках

Г – проникновение в клетку вируса

6. Хромосомная болезнь человека – синдром Клайнфельтера – была изучена с помощью метода:

А – генеалогического Б – близнецового В – цитогенетического Г – биохимического

7*. Какие из перечисленных заболеваний можно отнести к наследственным (выберите ДВА верных ответа):

А – фенилкетонурия Б – гепатит В – гемофилия Г – туберкулез

8. Наследственные болезни можно обнаружить в дородовом периоде с помощью:

А – ультразвукового исследования

Б – рентгеновского снимка

В – составления генетических карт

9*. Из перечисленных признаков выберите те, которые являются доминантными у человека:

10*. Какая болезнь человека — результат генной мутации? (Выберите ДВА верных ответа из пяти).

А – синдром приобретенного иммунодефицита

11*. Какова функция медико-генетических консультаций родительских пар? (Выберите ДВА верных ответа из пяти).

А – выявление предрасположенности родителей к инфекционным заболеваниям

Б – определение возможности рождения близнецов

В – определение вероятности проявления у детей наследственных недугов

Г – выявление предрасположенности родителей к нарушению процесса обмена веществ

Д – определение характера передачи наследуемых признаков

12*. Установите соответствие между характеристиками и названиями методов научного исследования, к которым они относятся.

ХАРАКТЕРИСТИКИ НАЗВАНИЯ МЕТОДОВ

А) исследуется родословная семьи 1) цитогенетический

Б) выявляется сцепленность признака с полом 2) генеалогический

В) изучается число хромосом на стадии метафазы митоза

Г) устанавливается доминантный признак

Д) определяется наличие геномных мутаций

13**. Изучите схему и определите тип наследования признака, выделенного черным цветом.

А – признак доминантный

Б – признак рецессивный

В – признак аутосомный

Г – признак, сцепленный с Х-хромосомой

Д – вероятность рождения ребенка с признаком в I поколении 0%

Е – вероятность рождения ребенка с признаком во II поколении 50%

1*. Задачи генетики человека на современном этапе (выберите ДВА верных ответа):

А – ранняя диагностика наследственных болезней

Б – внедрение в медицинскую практику медико-генетического консультирования

В – изучение первичных и вторичных половых признаков

Г – внедрение в генетику человека гибридологического метода

2*. Выберите основные методы генетики человека (выберите ДВА верных ответа):

А – генеалогический Б – сравнительно-анатомический В – гибридологический Г – цитогенетический

3. Для монозиготных близнецов характерно:

А – развитие из одной зиготы и разные генотипы

Б – развитие из разных зигот и разные генотипы

В – развитие из одной зиготы и одинаковые генотипы

Г – развитие из разных зигот и одинаковые генотипы

4. Различия между разнояйцовыми близнецами обусловлены:

А – влиянием внешней среды на фенотип

Б – разным типом наследования

В – разными генотипами близнецов

Г – множественным действием генов

5. Хромосомная болезнь человека – синдром Дауна – была изучена с помощью метода:

А – генеалогического Б – близнецового В – цитогенетического Г – биохимического

6. Причина серповидно-клеточной анемии:

А – модификационная изменчивость

Б – генная мутация

В – изменение числа хромосом в клетках

Г – проникновение в клетку вируса

7*. Какие из перечисленных заболеваний НЕ относятся к наследственным (выберите ДВА верных ответа)::

А – фенилкетонурия Б – гепатит В – гемофилия Г – туберкулез

8. В начале XX в. сформировалось учение – евгеника – о возможном улучшении генетики вида. Одним из используемых для этого методов является:

А – избирательное скрещивание

Б – искусственный мутагенез

Г – проведение прямых экспериментов над людьми

9*. Из перечисленных признаков выберите те, которые являются рецессивными у человека:

10*. Употребление наркотиков оказывает вредное влияние на потомство, так как они вызывают (выберите ДВА верных ответа):

А – нарушение психики

Б – нарушение работы печени

В – изменение работы почек

Г – изменение генетического аппарата клетки

Д – врожденные уродства

11*. Выберите ДВА верных ответа из пяти. Примером геномной мутации может служить

В – серповидно-клеточная анемия

Г – синдром Дауна

Д – синдром Клайнфельтера

А – В норме кариотип человека включает 46 хромосом.

Б – Женщины гомогаметны.

В – В половых клетках 23 пары хромосом.

Г – Диплоидное число хромосом меняется в поколениях.

Д – Половые хромосомы обозначаются буквами Х и Y.

13**. Изучите схему и определите тип наследования признака, выделенного черным цветом.

А – признак доминантный

Б – признак рецессивный

В – признак аутосомный

Г – признак, сцепленный с Х-хромосомой

Д –вероятность рождения у родителей 1 и 2 ребенка с признаком равна 50%

Е – вероятность рождения у родителей 1 и 2 ребенка с признаком равна 33,3%

В настоящее время важное место в сфере медицинских наук занимает медицинская генетика, которая изучает генетические заболевания. Вы уже знаете, что вариантов мутаций множество: от выпадения отдельных нуклеотидов в гене до утраты целых хромосом. Количество вариантов мутаций и их сочетаний - бесчисленно, что делает медицинскую генетику неисчерпаемой.

Медицинская генетика играет важную роль при планировании семьи, служит для предупреждения наследственных заболеваний. В данной статье мы изучим некоторые наиболее известные наследственные заболевания.


Альбинизм (лат. albus — белый) - врожденное заболевание, наследуемое по рецессивному типу и связанное с нарушением синтеза черного пигмента - меланина (греч. melanos – черный) у животных или хлорофилла (у растений). Альбинизм возникает в результате генной мутации в участке ДНК, ответственном за синтез меланина/хлорофилла.

Растения с утратой хлорофилла утрачивают способность улавливать солнечный свет, поэтому полный альбинизм для них заканчивается летально. У животных мутация происходит в гене тирозиназы, в связи с чем меланин не синтезируется: кожа альбиносов не способна загорать, для них характерен больший риск ожогов и рака кожи.

Радужка пропускает свет и становится красноватого оттенка, за счет кровеносных сосудов, расположенных на глазном дне.


Это наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, в результате которой меняется конформация молекулы гемоглобина: эритроцит становится выгнутым и напоминает серп.

Эта болезнь встречается особенно часто в странах, эндемичных по малярии. Больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной устойчивостью к заражению малярийным плазмодием, поэтому эту болезнь можно рассматривать как результат действия естественного отбора: с ней выживаемость людей повышалась, и они продолжали род, передавая мутацию потомкам.


Наследственное заболевание, возникающее в результате геномной патологии: трисомия по 21-ой паре хромосом. Это означает, что вместо двух хромосом в 21-ой паре появляется одна лишняя - третья хромосома. Причина ее появления связана с нерасхождением хромосом во время мейоза.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери.


Синдром проявляется характерными признаками: плоское лицо, приоткрытый рот, поперечная ладонная складка, гиперподвижность суставов, эпикантус (кожная складка, прикрывающая угол глазной щели).


Наследственное заболевание, вызванное геномной мутацией - трисомией по 18 паре хромосом. Причина - нерасхождение хромосом во время мейоза, еще до оплодотворения. Чаще болезнь встречается у пожилых матерей.


Детям с синдромом Эдвардса сопутствуют пороки сердца и сосудов: 60% детей умирают в течение первых 3 месяцев, до 1 года доживают лишь 5-10% детей.

Наследственное заболевание, обусловленной геномной мутацией - трисомией по 13 паре хромосом. Существует зависимость между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с синдромом Патау (с возрастом риск увеличивается), хотя зависимость менее выражена, чем в случае с синдромом Дауна.


При данном синдроме обнаруживаются тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов, нервной системы. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни, до 1 года доживают лишь 5% детей.


Синдром Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, развивающееся вследствие полисомии по X и Y хромосомам (половым хромосомам). Возможны несколько вариантов генотипов: XXY (самый частый), XYY, XXXY, XXXXY, XXXYY. На всякий случай напомню норму мужского генотипа - "XY" :)


Диагностируется синдром относительно поздно, так как проявляется только после полового созревания. В подростковом возрасте развивается гинекомастия (увеличение грудной железы), сохраняющаяся всю жизнь. Характерно наличие маленьких плотных яичек. Синдром Клайнфельтера приводит к бесплодию.


Синдром Шерешевского-Тернера - наследственное заболевание, характерное только для женщин и возникающее в результате моносомии по половым хромосомам. Генотип человека при таком заболевании будет записан как X0 (45 хромосом).

Больные синдромом Шерешевского-Тернера низкорослые, инфантильные, их психический статус характеризуется состоянием беспричинно приподнятого настроения - эйфорией. Тем не менее, интеллект и жизнеспособность сохранены. Из-за геномной мутации (X0) стерильны.


Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.