Новости борьбы с болезнью крейтцфельдта якоба 2020

У москвички обнаружили редкое заболевание мозга (Апрель 2020).

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD): дегенеративное, неизменно фатальное расстройство мозга. Это затрагивает примерно одного человека в каждом миллионе человек в год во всем мире; в Соединенных Штатах Америки около 200 случаев в год. CJD обычно появляется в более поздней жизни и быстро развивается. Как правило, появление симптомов происходит около 60 лет, и около 90% пациентов умирают в течение года. На ранних стадиях заболевания у пациентов может быть недостаток памяти, поведенческие изменения, отсутствие координации и зрительных нарушений. По мере прогрессирования болезни умственное ухудшение становится выраженным, а непроизвольные движения, слепота, слабость конечностей и кома могут возникать.

Существуют три основные категории CJD:

Sporadic CJD: при спорадическом CJD заболевание появляется, хотя у человека нет известных факторов риска заболевания. Это, безусловно, самый распространенный тип CJD и составляет не менее 85% случаев.
Наследственный CJD: В наследственном CJD у человека есть семейная история болезни и / или положительные результаты для генетической мутации, связанной с CJD. От 5 до 10% случаев CJD в Соединенных Штатах являются наследственными.
Приобретенный CJD: В приобретенном CJD заболевание передается при воздействии ткани головного мозга или нервной системы, обычно с помощью определенных медицинских процедур. Нет никаких доказательств того, что CJD является инфекционным путем случайного контакта с пациентом CJD. Поскольку CJD впервые был описан в 1920 году, было получено менее 1% случаев CJD.

Симптомы: CJD - быстро прогрессирующая деменция. Первоначально у пациентов возникают проблемы с мышечной координацией; изменения личности, в том числе нарушения памяти, суждения и мышления; и нарушенное зрение. Люди с заболеванием также могут испытывать бессонницу, депрессию или необычные ощущения. CJD не вызывает лихорадки или других симптомов гриппа. По мере прогрессирования болезни умственные нарушения у пациентов становятся серьезными. Они часто развивают непроизвольные мышечные рывки, называемые миоклоном, и они могут ослепнуть. В конечном итоге они теряют способность двигаться, говорить и вступать в кому. Пневмония и другие инфекции часто возникают у этих пациентов и могут привести к смерти.

Существует несколько известных вариантов CJD. Эти варианты несколько различаются по симптомам и течению заболевания. Например, вариант болезни - новый вариант или вариант (nv-CJD или v-CJD), описанный в Великобритании и Франции, - начинается прежде всего с психиатрических симптомов, затрагивает более молодых пациентов, чем другие типы CJD, и имеет продолжительную, чем обычно, продолжительность от начала симптомов до смерти. Другой вариант, называемый панэнцефалопатической формой, встречается в основном в Японии и имеет относительно длительный курс, причем симптомы часто прогрессируют в течение нескольких лет. CJD вызывает уникальные изменения в ткани мозга, которые можно увидеть при вскрытии.

Диагностика: В настоящее время нет единого диагностического теста для CJD. Когда подозревается CJD, первая проблема заключается в том, чтобы исключить излечимые формы деменции, такие как энцефалит (воспаление головного мозга) или хронический менингит. Неврологическое обследование и спинной мозг часто выполняются, чтобы исключить более распространенные причины деменции. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) для записи электрического рисунка мозга может быть особенно ценной, поскольку она показывает специфический тип нарушения в CJD. Компьютерная томография (КТ) мозга может помочь исключить возможность того, что симптомы возникают из-за других проблем, таких как инсульт или опухоль головного мозга. Магнитно-резонансная томография (МРТ) также позволяет выявить характерные особенности дегенерации головного мозга, которые могут помочь диагностировать CJD.

В настоящее время единственным надежным способом подтверждения диагноза CJD является биопсия мозга или аутопсия. В биопсии мозга нейрохирург удаляет из мозга пациента небольшой кусочек ткани, чтобы его можно было исследовать невропатологом. Эта процедура может быть опасна для пациента, и операция не всегда дает ткань из пораженной части мозга. Поскольку правильный диагноз CJD не помогает пациенту, биопсия мозга обескураживается, если не требуется исключать излечимое расстройство. При вскрытии весь мозг рассматривается после смерти. В настоящее время разрабатываются дополнительные тесты для CJD.

Лечение: Нет лечения, которое может вылечить или контролировать CJD. Исследователи протестировали многие препараты, включая амантадин, стероиды, интерферон, ацикловир, противовирусные агенты и антибиотики. Однако ни одно из этих методов лечения не продемонстрировало каких-либо последовательных преимуществ. Текущее лечение CJD нацелено на облегчение симптомов и максимально удобное для пациента.

Прионы встречаются как в нормальной форме, так и в безвредном белке, находящемся в клетках организма; и в инфекционной форме, которая вызывает заболевание. Безвредные и инфекционные формы прионного белка почти идентичны, но инфекционная форма имеет другую складчатую форму, чем нормальный белок. Sporadic CJD может развиться, потому что некоторые из нормальных прионов человека спонтанно превращаются в инфекционную форму белка, а затем изменяют прионы в других клетках в цепной реакции.

Как только они появляются, аномальные прионные белки склеиваются и образуют волокна и / или глыбы, называемые бляшками, которые можно увидеть с помощью мощных микроскопов. Волокна и бляшки могут начать накапливаться за несколько лет до появления симптомов CJD. Пока неясно, какую роль эти аномалии играют в болезни или как они могут повлиять на симптомы.

От 5 до 10% всех случаев CJD наследуются. Эти случаи возникают из-за мутации или изменения в гене, который контролирует образование нормального прионного белка. В то время как сами прионы не содержат генетической информации и не требуют, чтобы гены воспроизводили себя, инфекционные прионы могут возникать, если мутация происходит в гене нормальных прионов организма. Если ген приона изменяется в сперматогенезе человека или яйцеклетках, мутация может передаваться потомству человека. Было идентифицировано несколько различных мутаций в прионном гене. Конкретная мутация, обнаруженная в каждой семье, влияет на частоту появления болезни и какие симптомы наиболее заметны. Однако не все люди с мутациями в прионном гене развивают CJD. Это говорит о том, что мутации просто повышают восприимчивость к CJD и что другие, еще неизвестные факторы также играют определенную роль в этой болезни.

Передача: CJD не является заразной болезнью в обычном смысле. Хотя это может быть передано другим людям, риск этого события чрезвычайно мал. CJD не может передаваться по воздуху или через касание или большинство других случайных контактов. Супруги и другие члены семьи спорадических пациентов CJD не имеют более высокого риска заражения заболеванием, чем общее население. Однако следует избегать прямого или косвенного контакта с мозговой тканью и жидкостью спинного мозга от инфицированных пациентов, чтобы предотвратить передачу заболевания через эти материалы.

В нескольких очень редких случаях CJD распространился на других людей из трансплантатов из твердой мозговой оболочки (ткани, покрывающей мозг), трансплантированных роговиц, имплантации неадекватно стерилизованных электродов в мозг и инъекций зараженного гипофизарного гормона роста, полученного из гипофиза человека желез, взятых из трупов. Врачи называют эти случаи, связанные с медицинскими процедурами в ятрогенных случаях. С 1985 года весь человеческий гормон роста, используемый в США, был синтезирован с помощью процедур рекомбинантной ДНК, что исключает риск передачи CJD по этому маршруту.

Появление нового варианта CJD (nv-CJD или v-CJD) у нескольких молодых людей в Великобритании и Франции привело к тому, что BSE может передаваться людям через потребление зараженной говядины. Хотя лабораторные тесты показали сильное сходство между прионами, вызывающими BSE и v-CJD, нет прямых доказательств для подтверждения этой теории. Кроме того, BSE никогда не была найдена в США, а импорт крупного рогатого скота и говядины из стран с BSE был запрещен в США с 1989 года, чтобы снизить риск того, что это произойдет в этой стране.

Некоторые исследования на животных показывают, что зараженная кровь и связанные с ней продукты могут передавать заболевание, хотя это никогда не было показано у людей. Если в этих жидкостях есть инфекционные агенты, они, вероятно, находятся в очень низких концентрациях. Ученые не знают, сколько аномальных прионов человек должен получить, прежде чем он или она развивает CJD, поэтому они не знают, потенциально ли эти жидкости потенциально заразны или нет. Они знают, что, хотя миллионы людей ежегодно проходят переливание крови, нет сообщений о случаях заражения CJD от переливания. Даже среди гемофиликов, которые иногда получают плазму крови, сконцентрированную от тысяч людей, нет зарегистрированных случаев CJD. Это говорит о том, что, если есть риск передачи CJD через кровь или плазму, он чрезвычайно мал.

Меры предосторожности: Чтобы снизить риск заражения CJD с одного человека на другой, люди никогда не должны сдавать кровь, ткани или органы, если они подозревают или подтверждают CJD, или если они подвержены повышенному риску из-за семейной истории болезнь, трансплантат из дермы матки или другой фактор.

Обычные процедуры стерилизации, такие как варка, промывка и кипение, не разрушают прионы. Попечители, работники здравоохранения и предприниматели должны принять следующие меры предосторожности, когда они работают с человеком с CJD:

Вымойте руки и обнажьте кожу перед едой, питьем или курением.
Обрезать обрезки и ссадины водонепроницаемыми повязками.
Носите хирургические перчатки при работе с тканями и жидкостями пациента или одевайте раны пациента.
Избегайте резки или прилипания к приборам, загрязненным кровью пациента или другими тканями.
Используйте одноразовое постельное белье и другую ткань для контакта с пациентом.
Если одноразовые материалы недоступны, обычную ткань следует пропитывать в неразбавленном хлорсодержащем отбеливателе в течение часа или более, а затем промывать обычным способом после каждого использования.
Используйте защиту лица, если существует риск разбрызгивания загрязненного материала, такого как кровь или спинномозговая жидкость.
Смочите инструменты, которые соприкасаются с пациентом в неразбавленном хлорсодержащем отбеливателе в течение часа или более, затем используйте автоклав (скороварку) для стерилизации их в дистиллированной воде в течение как минимум одного часа при 132 - 134 градусах Цельсия.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба (CJD) вызвана патологическим инфекционным белком в мозге, называемым прионом.

Белки - это молекулы, состоящие из аминокислот, которые помогают клеткам нашего организма функционировать.

Они начинаются как цепочка аминокислот, которые затем складываются в трехмерную форму.

Нормальные (безвредные) прионные белки обнаруживаются практически во всех тканях организма, но находятся на самых высоких уровнях в мозговых и нервных клетках.

Точная роль нормальных прионных белков неизвестна, но считается, что они могут играть роль в транспортировке сообщений между определенными клетками мозга.

Ошибки иногда происходят во время сворачивания белка, и прионный белок не может использоваться организмом.

Как правило, эти неправильно свернутые прионные белки перерабатываются организмом, но они могут накапливаться в мозге, если их не перерабатывать.

Как прионы вызывают CJD

Прионы - это неправильно свернутые прионные белки, которые накапливаются в мозге и также приводят к неправильному складыванию других прионных белков.

Это приводит к гибели клеток мозга, высвобождая больше прионов для заражения других клеток мозга.

В конце концов, кластеры клеток мозга погибают, и в мозгу могут появляться отложения неправильно свернутого прионного белка, называемые бляшками.

Прионные инфекции также приводят к образованию маленьких отверстий в мозге, поэтому он становится похожим на губку.

Повреждение головного мозга вызывает умственные и физические нарушения, связанные с CJD, и в конечном итоге приводит к смерти.

Прионы могут выживать в нервной ткани, такой как головной или спинной мозг, в течение очень долгого времени, даже после смерти.

Типы CJD

Различные типы CJD вызваны накоплением прионов в мозге. Но причина, по которой это происходит, различна для каждого типа.

Спорадическая CJD

Хотя спорадическая CJD очень редка, это наиболее распространенный тип CJD, на который приходится около 8 в каждых 10 случаях.

Неизвестно, что вызывает спорадическую CJD, но может случиться так, что нормальный прионный белок самопроизвольно превращается в прион, или нормальный ген самопроизвольно превращается в дефектный ген, который продуцирует прионы.

Спорадическая CJD чаще встречается у людей, у которых есть специфические версии гена прионного белка.

В настоящее время не найдено ничего, что увеличило бы ваш риск развития спорадической CJD.

Вариант CJD

Есть явные доказательства того, что вариант CJD (vCJD) вызван тем же штаммом прионов, который вызывает губчатую энцефалопатию крупного рогатого скота (BSE, или болезнь "коровьего бешенства").

В 2000 году правительственное расследование пришло к выводу, что прион распространялся через скот, которого кормили мясокостной смесью, содержащей следы инфицированного мозга или спинного мозга.

Затем прион попал на переработанные мясные продукты, такие как бургеры из говядины, и вошел в пищевую цепь человека.

С 1996 года был введен строгий контроль для предотвращения попадания БФБ в пищевую цепь человека, а использование мясокостной смеси было объявлено незаконным.

Похоже, что не все, кто подвергается воздействию BSE-инфицированного мяса, продолжат развивать vCJD.

Все определенные случаи vCJD произошли у людей с определенной версией (MM) гена прионного белка, который влияет на то, как организм вырабатывает ряд аминокислот.

По оценкам, до 40% населения Великобритании имеют эту версию гена.

Случаи вБКЯ достигли своего пика в 2000 году, когда было зарегистрировано 28 смертей от этого типа БКЯ. Не было подтвержденных смертей в 2014 году.

Некоторые эксперты считают, что контроль над пищевыми продуктами сработал и дальнейшие случаи vCJD будут продолжать снижаться, но это не исключает возможности того, что другие случаи могут быть выявлены в будущем.

Также возможно, что vCJD будет передаваться при переливании крови, хотя это очень редко, и были приняты меры для снижения риска его возникновения.

Мы не знаем, сколько людей в британском населении могли бы развить vCJD в будущем и сколько времени потребуется, чтобы симптомы появились, если они когда-либо будут.

Исследование, опубликованное в октябре 2013 года, в котором были проверены случайные образцы тканей, показало, что примерно 1 из 2000 человек в популяции Великобритании может быть инфицирован vCJD, но симптомов на сегодняшний день не выявлено.

Семейный или унаследованный CJD

Семейная или наследственная CJD является редкой формой CJD, вызванной наследственной мутацией (аномалией) в гене, который продуцирует прионный белок.

Измененный ген, по-видимому, продуцирует неправильно свернутые прионы, которые вызывают CJD. У каждого есть 2 копии гена прионного белка, но мутированный ген является доминантным.

Это означает, что вам нужно унаследовать только 1 мутированный ген для развития заболевания. Таким образом, если у одного из родителей есть мутированный ген, есть 50% вероятность, что он будет передан своим детям.

Поскольку симптомы семейной CJD обычно не начинаются до тех пор, пока человеку не исполнится 50 лет, многие люди с этим заболеванием не знают, что их дети также рискуют унаследовать это состояние, когда решают создать семью.

Ятрогенный CJD

Ятрогенная CJD (iCJD) - это место, где инфекция передается от человека с CJD посредством медицинского или хирургического лечения.

Большинство случаев ятрогенной CJD произошло при использовании гормона роста человека для лечения детей с ограниченным ростом.

Между 1958 и 1985 годами тысячи детей принимали гормон, который в то время был извлечен из гипофиза (железа у основания черепа) человеческих трупов.

У меньшинства этих детей развился CJD, поскольку полученные ими гормоны были взяты из желез, инфицированных CJD.

С 1985 года весь человеческий гормон роста в Великобритании был искусственно изготовлен, поэтому сейчас нет никакого риска.

Но небольшое количество людей, подвергшихся воздействию до 1985 года, все еще развивают iCJD.

Несколько других случаев iCJD произошли после того, как люди получили пересадку зараженной твердой мозговой оболочки (ткани, которая покрывает мозг) или вступили в контакт с хирургическими инструментами, которые были загрязнены CJD.

Это произошло потому, что прионы жестче, чем вирусы или бактерии, поэтому нормальный процесс стерилизации хирургических инструментов не дал результатов.

Как только риск был признан, Министерство здравоохранения ужесточило руководящие принципы по донорству органов и повторному использованию хирургического оборудования. В результате случаи iCJD в настоящее время очень редки.

BSE (болезнь коровьего бешенства)

Одна теория о том, почему развился BSE, заключается в том, что старое прионное заболевание, которое поражает овец, называемое скрепи, могло мутировать.

Затем мутировавшее заболевание могло распространиться на коров, которых кормили мясокостной смесью от овец, содержащих следы этого нового мутированного приона.

Является ли CJD заразным?

Теоретически, CJD может передаваться от больного человека другим, но только посредством инъекции или потребления инфицированного мозга или нервной ткани.

Нет никаких доказательств того, что спорадическая CJD распространяется через обычный ежедневный контакт с больными или воздушно-капельным путем, кровью или половым контактом.

Но в Великобритании вариант CJD был передан при переливании крови 4 раза.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба (CJD) постепенно разрушает клетки мозга и вызывает крошечные отверстия в мозге. Люди с CJD будут иметь атаксию или трудности с управлением движениями тела, ненормальной походкой, речью и деменцией.

Это всегда смертельно, и нет никакого лечения.

CJD поражает одного человека на каждый миллион во всем мире каждый год, включая Соединенные Штаты (США).

Причины могут быть случайными, наследственными или приобретенными. Это в основном затрагивает людей в возрасте старше 60 лет, и редко у людей в возрасте до 30 лет.

Человек с CJD вряд ли выживет дольше, чем через год после появления симптомов.

Что такое CJD?

CJD является редким, но смертельным заболеванием.

CJD - это трансмиссивная губчатая энцефалопатия (TSE), которая со временем разрушает мозг. Это вызвано инфекционным агентом, названным прионом. Прион не является вирусом или бактерией.

Подобные энцефалопатии и синдромы истощения встречаются у других видов, и было показано, что они передаются лабораторным животным.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) отмечают, что классический CJD не связан с BSE или другими вариантами.

Неисправность приона была связана с CJD.

В 1990-х один тип CJD был связан с воздействием BSE, которое встречается у крупного рогатого скота.

Считалось, что передача связана с потреблением пищи. Этот вариант имел тенденцию затрагивать молодых пациентов, и он также длился дольше.

БФБ влияет на ряд видов, в том числе крупного рогатого скота, людей и кошек.

Агент, вызывающий CJD, имеет несколько характеристик, которые не являются обычными для вирусов и бактерий.

К ним относятся длительный инкубационный период, тот факт, что его трудно убить, и что он, по-видимому, не содержит никакой генетической информации в форме нуклеиновых кислот, ДНК или РНК.

Ученые полагают, что CJD и другие TSE вызваны не живым организмом, а прионами. Прионы не живы, но это белки с аномальными структурами, которые расширяются в мозге.

Это расширение повреждает ткани мозга и вызывает характерные симптомы CJD.

диагностика

Нет теста для подтверждения диагноза CJD. Только биопсия мозга может сделать это, и это слишком рискованно для пациента, пока он жив.

Тесты могут помочь найти наиболее вероятную причину.

Физическое обследование будет искать мышечные спазмы и проверять рефлексы пациента. Они могут быть более реактивными, чем обычно. Мышцы могут быть чрезмерно тонизированы или иссушены, в зависимости от того, где болезнь влияет на мозг.

Зрение или глазной тест может обнаружить частичную слепоту, которую пациент ранее не замечал.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) может выявить аномальные электрические импульсы.

КТ или МРТ может исключить инсульт в качестве причины симптомов.

Люмбальная пункция или спинной мозг, может проверить спинномозговую жидкость, чтобы исключить другие причины деменции. Это может показать, есть ли инфекция или повышенное давление в центральной нервной системе (ЦНС).

Если в жидкости обнаружен белок 14-3-3 и у человека наблюдаются типичные симптомы, существует высокая вероятность того, что у него имеется CJD.

Биопсия мозга после смерти показывает, что ткань мозга губчатая, с видимыми крошечными отверстиями, где были разрушены скопления нервных клеток.

лечение

Существует не лекарство от CJD, и никакие лекарства не могут помочь контролировать его или замедлить прогрессирование заболевания.

Лечение направлено на то, чтобы облегчить симптомы и сделать пациента максимально комфортным.

Опиатные препараты могут помочь облегчить боль. Клоназепам и вальпроат натрия могут помочь уменьшить непроизвольные движения, такие как подергивание мышц.

На более поздних стадиях пациент должен часто перемещаться, чтобы помочь предотвратить пролежни. Катетер можно использовать для слива мочи, а кормление - внутривенными жидкостями.

профилактика

Профилактические меры включают стерилизацию всего медицинского оборудования для уничтожения любых организмов, которые могут вызвать заболевание, и отказ от пожертвований роговицы от людей с диагностированной или возможной CJD в анамнезе.

В большинстве стран в настоящее время существуют строгие руководящие принципы ведения инфицированных коров и ограничения в отношении кормов, чтобы избежать возможности передачи других форм TSE людям.

Людям, которые сталкиваются с людьми с диагнозом CJD, рекомендуется следовать некоторым рекомендациям.

покрытие открытых ран, порезов и ссадин на коже
носить перчатки при работе с тканями, кровью или жидкостью пациента
ношение одноразового халата или одежды для контакта с пациентом
используйте защитную маску, защитные очки или маску, когда есть риск разбрызгивания загрязненной жидкости
стерилизационное оборудование, которое использовалось на или рядом с пациентом

Ведутся исследования роли прионов в CJD, чтобы выяснить, как болезнь влияет на мозг, и найти эффективное лечение.

БОЛЕЗНЬ КРЕЙТЦФЕЛЬДТА ЯКОБА Коровье бешенство Психосоматика (Апрель 2020).

Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD) является редким, дегенеративным, неизменно фатальным расстройством головного мозга. Это затрагивает примерно одного человека в каждом миллионе человек в год во всем мире; в Соединенных Штатах Америки около 300 случаев в год. CJD обычно появляется в более поздней жизни и быстро развивается. Как правило, появление симптомов происходит около 60 лет, и около 90 процентов людей умирают в течение 1 года. На ранних стадиях заболевания люди могут иметь потерю памяти, поведенческие изменения, отсутствие координации и зрительных нарушений. По мере прогрессирования болезни умственное ухудшение становится выраженным, а непроизвольные движения, слепота, слабость конечностей и кома могут возникать.

Существуют три основные категории CJD:

В спорадическом CJD заболевание появляется, хотя у человека нет известных факторов риска заболевания. Это, безусловно, самый распространенный тип CJD и составляет не менее 85 процентов случаев.
В наследственном CJD у человека есть семейная история заболевания и / или положительные результаты для генетической мутации, связанной с CJD. От 5 до 10 процентов случаев CJD в Соединенных Штатах являются наследственными.
В приобретенном CJD заболевание передается при воздействии ткани головного мозга или нервной системы, обычно с помощью определенных медицинских процедур. Нет никаких доказательств того, что CJD является инфекционным путем случайного контакта с пациентом CJD. Поскольку CJD был впервые описан в 1920 году, было получено менее 1 процента случаев CJD.

Каковы симптомы заболевания?

CJD характеризуется быстро прогрессирующей деменцией. Первоначально люди испытывают проблемы с мышечной координацией; изменения личности, в том числе нарушения памяти, суждения и мышления; и нарушенное зрение. Люди с заболеванием также могут испытывать бессонницу, депрессию или необычные ощущения. CJD не вызывает лихорадки или других симптомов гриппа. По мере прогрессирования болезни умственные нарушения становятся серьезными. Люди часто развивают непроизвольные мышечные рывки, называемые миоклоном, и они могут ослепнуть. В конечном итоге они теряют способность двигаться, говорить и вступать в кому. Пневмония и другие инфекции часто встречаются у этих людей и могут привести к смерти.

Существует несколько известных вариантов CJD. Эти варианты несколько различаются по симптомам и течению заболевания. Например, вариант формы нового типа или варианта заболевания (nv-CJD, v-CJD), описанный в Великобритании и Франции, начинается прежде всего с психиатрических симптомов, затрагивает более молодых людей, чем другие типы CJD, и имеет дольше обычной продолжительности от начала симптомов до смерти. Другой вариант, называемый панэнцефалопатической формой, встречается в основном в Японии и имеет относительно длительный курс, причем симптомы часто прогрессируют в течение нескольких лет. Ученые пытаются узнать, что вызывает эти изменения в симптомах и течении болезни.

Некоторые симптомы CJD могут быть похожи на симптомы других прогрессирующих неврологических расстройств, таких как болезнь Альцгеймера или Хантингтона. Однако CJD вызывает уникальные изменения в ткани мозга, которые можно увидеть при вскрытии. Это также имеет тенденцию вызывать более быстрое ухудшение способностей человека, чем болезнь Альцгеймера или большинство других видов деменции.

Как диагностируется CJD?

В настоящее время нет единого диагностического теста для CJD. Когда врач подозревает CJD, первая проблема заключается в том, чтобы исключить излечимые формы деменции, такие как энцефалит (воспаление головного мозга) или хронический менингит. Будет проведен неврологический осмотр, и врач может обратиться за консультацией к другим врачам. Стандартные диагностические тесты будут включать в себя спинной кран, чтобы исключить более распространенные причины деменции и электроэнцефалограммы (ЭЭГ) для записи электрического рисунка мозга, что может быть особенно ценным, поскольку оно показывает специфический тип нарушений в CJD. Компьютерная томография мозга может помочь исключить возможность того, что симптомы возникают из-за других проблем, таких как инсульт или опухоль головного мозга. Магнитно-резонансная томография (МРТ) также позволяет выявить характерные особенности дегенерации головного мозга, которые могут помочь диагностировать CJD.

Единственный способ подтвердить диагноз CJD - биопсия мозга или аутопсия. В биопсии мозга нейрохирург удаляет из мозга пациента небольшой кусочек ткани, чтобы его можно было исследовать невропатологом. Эта процедура может быть опасна для человека, и операция не всегда дает ткань из пораженной части мозга. Поскольку правильный диагноз CJD не помогает человеку, биопсия мозга не рекомендуется, если только не требуется исключать излечимое расстройство. При вскрытии весь мозг рассматривается после смерти. Как биопсия мозга, так и аутопсия представляют собой небольшой, но определенный риск того, что хирург или другие лица, которые обращаются с мозговой тканью, могут случайно заразиться самонаркованием. Специальные хирургические и дезинфекционные процедуры могут минимизировать этот риск. Информационный бюллетень с инструкциями по этим процедурам можно получить в NINDS и Всемирной организации здравоохранения.

Ученые работают над разработкой лабораторных тестов для CJD. Один такой тест, разработанный в NINDS, выполняется на спинномозговой жидкости человека и обнаруживает маркер белка, который указывает на дегенерацию нейронов. Это может помочь диагностировать CJD у людей, которые уже показывают клинические симптомы заболевания. Этот тест намного проще и безопаснее, чем биопсия мозга. Ложная положительная ставка составляет от 5 до 10 процентов. Ученые работают над разработкой этого теста для использования в коммерческих лабораториях. Они также работают над разработкой других тестов для этого расстройства.

Как лечится болезнь?

Нет лечения, которое может вылечить или контролировать CJD. Исследователи протестировали многие препараты, включая амантадин, стероиды, интерферон, ацикловир, противовирусные агенты и антибиотики. В настоящее время ведутся исследования различных лекарственных препаратов. Однако до сих пор ни одно из этих методов лечения не продемонстрировало каких-либо последовательных преимуществ у людей.

Текущее лечение CJD нацелено на облегчение симптомов и максимально комфортное общение с человеком. Опиатные препараты могут помочь облегчить боль, если это произойдет, и клоназепам препаратов и вальпроат натрия могут помочь облегчить миоклонус. На более поздних стадиях заболевания изменение положения человека часто может помочь ему или ей комфортно и помогает предотвратить пролежни. Катетер может использоваться для слива мочи, если человек не может контролировать функцию мочевого пузыря, а также могут использоваться внутривенные жидкости и искусственное вскармливание.

Что вызывает болезнь Крейтцфельдта-Якоба?

Как только они появляются, аномальные прионные белки объединяются или объединяются. Исследователи считают, что эти агрегаты белка могут привести к потере нейронов и другим повреждениям головного мозга, наблюдаемым в CJD. Однако они точно не знают, как это происходит.

От 5 до 10 процентов всех случаев CJD наследуются. Эти случаи возникают из-за мутации или изменения в гене, который контролирует образование нормального прионного белка. В то время как сами прионы не содержат генетической информации и не требуют, чтобы гены воспроизводили себя, инфекционные прионы могут возникать, если мутация происходит в гене нормального прионного белка организма. Если ген прионного белка изменяется в сперматогенезе человека или в яйцеклетках, мутация может передаваться потомству человека. Все мутации гена прионного белка наследуются как доминирующие черты. Поэтому семейная история помогает при диагностике. Было идентифицировано несколько различных мутаций в прионном гене. Конкретная мутация, обнаруженная в каждой семье, влияет на частоту появления болезни и какие симптомы наиболее заметны. Однако не все люди с мутациями в гене прионного белка развивают CJD.

Как передается CJD?

CJD не может передаваться по воздуху или через касание или большинство других случайных контактов. Супруги и другие члены семьи спорадических пациентов CJD не имеют более высокого риска заражения заболеванием, чем общее население. Однако следует избегать контакта с мозговой тканью и спинномозговой жидкостью у инфицированных людей, чтобы предотвратить передачу этого заболевания через эти материалы.

В некоторых случаях CJD распространился на других людей из трансплантатов твердой мозговой оболочки (ткани, покрывающей мозг), трансплантированных роговиц, имплантации неадекватно стерилизованных электродов в мозг и инъекций зараженного гипофизарного гормона роста, полученного из гипофиза человека, взятого из трупы. Врачи называют эти случаи, связанные с медицинскими процедурами в ятрогенных случаях. С 1985 года весь человеческий гормон роста, используемый в Соединенных Штатах, был синтезирован с помощью процедур рекомбинантной ДНК, что исключает риск передачи CJD по этому маршруту.

Многие люди обеспокоены тем, что можно передавать CJD через кровь и связанные с ними продукты крови, такие как плазма. Некоторые исследования на животных показывают, что зараженная кровь и связанные с ней продукты могут передавать заболевание, хотя это никогда не было показано у людей. Если в этих жидкостях есть инфекционные агенты, они, вероятно, находятся в очень низких концентрациях. Ученые не знают, сколько аномальных прионов человек должен получить, прежде чем он или она развивает CJD, поэтому они не знают, потенциально ли эти жидкости потенциально заразны или нет. Они знают, что, хотя миллионы людей ежегодно проходят переливание крови, нет сообщений о случаях заражения CJD от переливания. Даже среди людей с гемофилией, которые иногда получают плазму крови, сконцентрированную от тысяч доноров, нет сообщений о случаях CJD.

Хотя нет доказательств того, что кровь людей со спорадическим CJD является инфекционной, исследования показали, что инфекционные прионы от BSE и vCJD могут накапливаться в лимфатических узлах (которые производят белые кровяные клетки), селезенке и миндалинах. Эти данные свидетельствуют о том, что переливание крови у людей с vCJD может передать болезнь. Возможность того, что кровь людей с vCJD может быть заразной, привела к политике, запрещающей людям в Соединенных Штатах жертвовать кровью, если они проживали более 3 месяцев в стране или странах, где распространена BSE.

Как люди могут избежать распространения болезни?

Обрезать обрезки и ссадины водонепроницаемыми повязками.
Носите хирургические перчатки при работе с тканями и жидкостями пациента или одевайте раны пациента.
Избегайте резки или прилипания к приборам, загрязненным кровью пациента или другими тканями.
Используйте одноразовое постельное белье и другую ткань для контакта с пациентом. Если одноразовые материалы недоступны, обычную ткань следует пропитывать неразбавленным хлорным отбеливателем в течение часа или более, а затем промывать обычным способом после каждого использования.
Используйте защиту лица, если существует риск разбрызгивания загрязненного материала, такого как кровь или спинномозговая жидкость.
Смочите инструменты, которые соприкасаются с пациентом в неразбавленном хлорном отбеливателе в течение часа или более, затем используйте автоклав (скороварку) для стерилизации их в дистиллированной воде в течение как минимум одного часа при 132-134 градусах Цельсия.

Информационный бюллетень, содержащий дополнительные меры предосторожности для медицинских работников и патронов, можно получить в NINDS и Всемирной организации здравоохранения.

Какие исследования проводятся?

Многие исследователи изучают CJD. Они изучают, является ли трансмиссивный агент, по сути, прионным или продуктом инфекции, и пытается обнаружить факторы, которые влияют на инфекцию приона и то, как расстройство повреждает мозг. Используя модели грызунов заболевания и ткани головного мозга от вскрытий, они также пытаются определить факторы, которые влияют на восприимчивость к заболеванию и которые управляют, когда в жизни появляется болезнь. Они надеются использовать эти знания для разработки улучшенных тестов для CJD и узнать, какие изменения в конечном итоге убивают нейроны, чтобы можно было разработать эффективные методы лечения.

Как я могу помочь исследованию?

Ученые проводят биохимический анализ ткани головного мозга, крови, спинной жидкости, мочи и сыворотки в надежде определить природу передаваемого агента или агентов, вызывающих болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Чтобы помочь в этом исследовании, они ищут биопсию и аутопсию ткани, кровь и спинномозговую жидкость у пациентов с CJD и сопутствующими заболеваниями. Следующие исследователи выразили заинтересованность в получении такого материала:

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обратитесь в Информационную сеть мозга и информационную сеть Института (BRAIN) по адресу:

ГОЛОВНОЙ МОЗГ
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
//www.ninds.nih.gov

Информацию также можно получить в следующих организациях:

Читайте также: