Что такое семейная инфекция

Что такое инфекция? Какие виды ее известны? На эти и другие волнующие вопросы вы узнаете ответы, прочитав нашу статью.

Что такое инфекция?

Это заражение живых организмов, людей или животных болезнетворными организмами, такими как: простейшие, грибы, бактерии. Инфекционный агент проникает в тело, начинает развиваться и взаимодействовать с клетками носителя. Период с момента попадания болезнетворного организма в тело и до начала проявления симптомов заболевания называется инкубационным. Длительность его зависит от того, насколько агрессивна инфекция, какова иммунная система и среда, в которой находится человек.

В зависимости от вида заболевания, инкубационный период может длится от нескольких дней до нескольких месяцев. В случае наличия ВИЧ-инфекции, данный период может достигать нескольких лет. Иногда человек не заболевает, а лишь является носителем. Наличие инфекции протекает бессимптомно. При этом человек, сам того не подозревая, становится переносчиком заболевания.

Виды инфекции

Что такое инфекция и какие виды ее бывают? Каждый патоген (болезнетворный организм) имеет свойственное только для него проявление, так как поражает выделяемыми токсинами определенные органы и ткани. Инфекции классифицируют на:

те, которые вызывают болезни дыхательных путей;
кишечные;
инфекции наружных покровов;
передающиеся через кровь.

Способы передачи

Зная, что такое инфекция и как она попадает в организм, можно обезопасить себя от заражения. Различают следующие способы передачи:

1. Воздушно-капельный. Больной человек чихает или кашляет, в воздух попадают мельчайшие капли слизи, содержащие возбудителя инфекции. При близком контакте происходит заражение. Таким путем передается большинство детских инфекционных заболеваний, грипп, ангина. В некоторых случаях возбудители болезни могут находиться в частичках пыли. Вдыхание приводит к заболеванию. Так возбудители туберкулеза (микобактерии) долгое время без воздействия прямых солнечных лучей могут находиться в частицах пыли.

2. Контактный. Этот механизм передачи разделяется на:

Прямой путь - непосредственно через контакт с кожей. Таким способом передаются кожные инфекции, такие как: стрептодермия, герпес, некоторые грибковые заболевания.
Контактно-бытовой - через общие предметы обихода.
Половой путь - через половой контакт, контакт слизистых. Так передаются венерические болезни, гепатит В и С, ВИЧ-инфекция, СПИД.

3. Гомогенный. Происходит при попадании зараженной крови в кровь здорового человека. Существует три способа гомогенной передачи инфекций:

От матери к ребенку, через плаценту во время вынашивания (трансплацентарный/вертикальный).
При переливании крови, при проведении каких-либо манипуляций, связанных с повреждением кожи, слизистых оболочек. Заражение происходит при использовании некачественно простерилизованного инструмента.
Трансмиссивный. Заражение происходит посредством укусов кровососущих насекомых.

Инкубационный период

Что такое инфекция и как проявляются признаки инфицирования организма? С момента попадания в организм до того момента, когда начнут проявляться первичные симптомы заражения, проходит некоторое время. Инкубационный период, в зависимости от вида возбудителя болезни, условно делят на:

Очень короткий период (от нескольких часов до одних суток, характерен при пищевых отравлениях, простуде, гриппе).
Короткий период, от 1 суток до 2-3 недель (свойствен для острых кишечных инфекций, ветряной оспы, холеры, чумы).
Средний инкубационный период может протекать до нескольких месяцев (вирусный гепатит В).
Длительный инкубационный период, когда болезнь не дает о себе знать в течение нескольких лет. Так человек может не знать, что болен гепатитом С, ВИЧ, СПИД. Прионовые инфекции также имеют очень длительный инкубационный период.

Общие симптомы

После того как патоген размножился, его количество становится критическим, выделяемые им токсины отравляют организм, начинают проявляться первичные симптомы инфекционного заболевания. Для большинства инфекций первые признаки заражения схожи между собой:

общая слабость;
повышение температуры, ломота в теле;
головные, суставные и мышечные боли;
нарушение сна;
расстройство кишечника, рвота;
кашель, насморк;
боли в горле;
кожные высыпания.

При любом инфекционном заболевании всегда повышается температура и появляется головная боль. По прошествии еще некоторого времени начинают проявляться специфические симптомы инфекции, характеризующие поражение того или иного органа.

Диагностика

Для диагностирования инфекционного заболевания проводятся:

анализ мочи и кала;
анализ крови;
бактериологический посев слизи миндалин и слизи из носа;
микроскопия кала.

Лечение инфекций. Особенности

При лечении инфекции очень важно то, насколько быстро было диагностировано заболевание. Комплексное воздействие лекарственных препаратов на организм пациента приносит положительный результат. Назначение медикаментов делается врачом, ни в коем случае нельзя заниматься самолечением. Принимая препараты, не прописанные доктором, можно ухудшить состояние. Например, вирусные респираторные инфекции не поддаются лечению антибиотиками, к таким заболеваниям относятся грипп, насморк (ринит), острый бронхит, фарингит, небактериальная ангина. В этом случае вышеназванные препараты могут привести к снижению иммунитета.

На время инфекционного заболевания пациент должен быть изолирован, чтобы предупредить дальнейшее заражение здоровых людей. В случае тяжелого протекания болезни лечение проводят в стационаре, в легких случаях больной может находиться дома.

Вирусная инфекция. Особенности лечения

При вирусных инфекциях назначаются:

Вирусные и грибковые инфекции. Особенности лечения

При бактериальных инфекциях назначается курс антибиотиков и симптоматические препараты, жаропонижающие, болеутоляющие, средства с антибиотиками местного действия. Принимаются лекарства в виде таблеток, инъекций.

При грибковых инфекциях назначаются противогрибковые препараты системного и местного воздействия. Эти инфекции наиболее устойчивые к лекарственным средствам. Поэтому терапия может длиться от нескольких недель до двух-трех месяцев и более. Кроме этого, назначаются иммуномодуляторы, так как часто повторяющиеся грибковые заболевания возникают на фоне сниженных резистентных функций организма.

Детские инфекции. Виды

Инфекционные заболевания, которым подвержены дети, начинаются с рождения и длятся до определенного возраста. К детским инфекционным заболеваниям относятся:

Этим болезням подвержены дети в возрасте от года до 10-12 лет. После перенесенного заболевания формируется стойкий иммунитет, и повторно ребенок не болеет. В настоящее время проводится обязательная вакцинация от этих недугов. Против ветряной оспы прививка необязательна, может быть сделана по желанию родителей.

В редких случаях случаются детские инфекции у взрослых. Детская болезнь у взрослого протекает намного тяжелее. Она сопровождается серьезными осложнениями, может привести к летальному исходу.

Общие симптомы инфекции у детей:

повышение температуры;
вялость, сонливость ребенка или, наоборот, чрезмерная возбудимость;
высыпания на коже;
головные боли, тошнота, рвота.

При появлении этих симптомов следует незамедлительно обратиться к врачу.

Лечение инфекций у детей

Выздоровление ребенка достигается при помощи комплексной терапии, направленной на уничтожение возбудителя болезни, выведения токсинов из организма, восстановление нормальной работы пострадавших от недуга органов.

По необходимости маленький пациент может быть госпитализирован. Показан постельный режим, полноценное питание, обильное питье.

Назначается терапия, направленная на облегчение состояния ребенка, купирующая первичные синдромы – жаропонижающие, болеутоляющие препараты. При ОРВИ, гриппе, остром бронхите показано применение противокашлевых, сосудосуживающих, отхаркивающих средств.

Применяются лекарства, нормализующие работу органов и повышение резистентных функций организма ребенка.

В зависимости от вида инфекции у детей, назначаются противовирусные или антибактериальные препараты.

Профилактика недугов у детей и взрослых

Болезнь легче предупредить, чем лечить. Поэтому необходимо проводить профилактику инфекционных заболеваний.

В детском возрасте с целью предупреждения инфекционных заболеваний проводится обязательная вакцинация. Если ребенок все же заболевает, болезнь протекает в легкой форме.

Профилактика инфекций включают в себя:

закаливание, прогулки не свежем воздухе;
занятия спортом;
соблюдение правил личной гигиены;
барьерную защиту при половых контактах;
отказ от вредных привычек;
витаминотерапию;
правильное сбалансированное питание.

Небольшое заключение

Мы выяснили, что такое инфекция и как с ней бороться. Также в статье были названы общие симптомы подобных недугов и методы диагностирования. Кроме этого, были названы препараты, которые применяются при таких заболеваниях.

В таблице ниже показаны многочисленные резервуары и источники инфицирования новорожденного в начальной стадии неонатального периода. Новорожденньй уже не находится в стерильной среде, окружающей плода; на него воздействуют различные микроорганизмы, поступающие с небиологических предметов внешней среды, от матери, больничного персонала и посетителей. Организм новорожденного имеет незрелую иммунную систему и поэтому микробы, обладающие нормальной колонизирующей способностью, в данном случае являются потенциально инвазивными. Вследствие этого меры борьбы с инфекцией, не требующиеся в других больничных условиях, в этих случаях являются обязательными.

Колонизация у здоровых родившихся в срок новорожденных детей обычно может быть выявлена на второй или третий день жизни.

Пути передачи наиболее распространенных инфекций новорожденных

Врожденная инфекция	Вертикально передаваемая нпфекция	Послеродовая инфекия
Сифилис Цитомегаловирус Вирус краснухи Ветряная оспа Toxoplasmosis	Вирус простого герпеса Стрептококки группы В Гепатит В Грамотри-цательные Enterobacteriaceae Staphylococcus aureus Candidae	Туберкулез Гепатит В Цитомегаловирус Вирус простого герпеса Staphylococcus aureus Staphylococcus epidermidis Энтеровирусы Streptococcus

Полость носа и область пупка обычно колонизируются Staphylococcus epidermidis и альфа-гемолитическими стрептококками, а желудочно-кишечный тракт — Е. coli, лактобактериями и анаэробами. В отличие от этого у новорожденных, помещаемых в отделения интенсивной терапии, наблюдается совершенно иной тип колонизации. Исследования, проведенные Goldmann и сотр. показали, что колонизация у детей обычно наступает позже 8-го дня. Когда это происходит, в полости носа, глотке и в области пупка вначале появляются Е. coli (наиболее частые представители кишечной флоры), которые в дальнейшем нередко заменяются другими видами бактерий: Klebsiella, Enterobacter или Citrobacter. Наконец, все младенцы, оставшиеся в отделении интенсивной терапии в течение месяца и дольше, были колонизированы более редкой микрофлорой.

В ходе изучения типов антибиотикоустойчивости грамотрицательных бактерий, выделенных на ранней стадии колонизации у новорожденных, поступивших в отделения интенсивной терапии, было выявлено, что введение аминогликозидов прямо коррелирует с развитием резистентности микробов к соответствующему аминогликозиду. Однако показатели инфицирования не коррелируют с изменением типов резистентности. White и сотр. показали, что наблюдение за резистентностью выделяемых культур энтеробактерий и использование антибиотиков в отделении интенсивной терапии не влияют на эффективность профилактики и борьбы с сепсисом новорожденных, вызванным этими бактериями. Mayhall и сотр., изучившие ряд последовательных вспышек септицемии, вызванной Klebsiella pneumoniae, показали, что резервуаром инфекции в этих случаях был желудочно-кишечный тракт новорожденных, а эпидемический штамм распространялся через руки больничного персонала. Недостаточное соблюдение правил асептики при вы полнении некоторых процедур (таких как реанимация с помощью дыхательного мешка, отсасывание жидкости из носоглотки, использование назогастральных трубок) способствует инокуляции микробов, переносимых через руки персонала.

Показатели частоты внутрибольничных инфекций у новорожденных, находящихся в отделениях интенсивной терапии, составляют от 5 до 25%. Hemming и сотр., обобщившие данные о 904 новорожденных, установили, что общий показатель частоты внутрибольничных инфекций среди этого контингента равнялся 15,3% (бактериемии — 1 %, пневмонии — 29,3%, инфекции мочевыводящих путей — 4,5%, менингиты — 4,0%). Эти показатели были существенно повышенными у младенцев, вес которых при рождении был ниже 1500 г. Goldmann и сотр., изучавшие вопрос о внутрибольничных инфекциях в отделении интенсивной терапии для новорожденных, отметили повышенный риск инфицирования у детей с низким весом при рождении, у новорожденных с незаращением боталлова протока, а также у детей, подвергшихся хирургическим вмешательствам и множественным инвазивным инструментальным процедурам. В работе указанных авторов был также продемонстрирован тот факт, что общие показатели инфицирования снижались, когда в больнице было открыто новое отделение, в котором на каждого новорожденного приходилось больше площади, имелись более удобные раковины для мытья, были созданы лучшие условия для изоляции и количество персонала увеличилось на 50 %.

Эпидемии

«Учреждения для новорожденных и детей младшего возраста — это обычные места возникновения эпидемий внутрибольничных инфекций. До 1960 г. этиологическими факторами большинства эпидемий в этих учреждениях были Staphylococcus aureus и стрептококки группы В, а в 1960-х и 1970-х годах — грамотрицательные бактерии. В дальнейшем основными возбудителями бактеремии у новорожденных вновь стали грамположительные кокки, особенно S. aureus и коагулозоотрицательные стафилококки. Следует отметить, что эти инфекции не были связаны с какими-либо конкретными патогенными штаммами, поступающими из общего резервуара; наоборот, в этих случаях возбудителями были многочисленные штаммы, обитающие на коже больных и персонала. Эти микробы обсеменяли инструментальные (в том числе контролирующие) устройства, вводимые в кровеносное русло.

Внутрибольничная вирусная инфекция — это проблема, масштабы которой недооцениваются. Вирусы были выделены при многих вспышках, возникающих в детских учреждениях. Источниками инфекции при этом были сотрудники больниц, родители, сибсы (сестры и братья) и другие инфицированные больные. Основной путь передачи—прямая инокуляция больничным персоналом или членами его семьи.

Потенциальными резервуарами внутрибольничных инфекций во всех отделениях больницы являются контаминированные растворы. При обследовании ряда эпидемий, возникших в учреждениях для новорожденных, в качестве резервуаров инфекции были выявлены следующие растворы: солевой раствор для промывания глаз детей при рождении, контаминированный раствор гексахлорофена, лосьоны для рук, растворы дезинфектантов и растворы для внутривенного введения.

Контролирующая, поддерживающая и лечебная аппаратура также может играть роль резервуара спорадических и эпидемических инфекций в учреждениях для новорожденных (особенно для детей в тяжелом состоянии). Дыхательные аппараты, датчики для контроля внутриартериального давления, пупочные катетеры, центральные венозные катетеры (для длительного или краткосрочного применения), устройства для парентерального питания, назотрахеальные и эндотрахеальные трубки—это только некоторые виды оборудования, создающие для новорожденных с их незрелой иммунной системой такой же (или даже более значительный) риск инфицирования, как и для взрослых. Для предупреждения дефектов технических устройств, приводящих к их последующей контаминации, требуются надлежащий уход и повседневный контроль этого оборудования. Необходимо ежедневно оценивать состояние больных с точки зрения целесообразности применения инвазивных устройств, поскольку наиболее раннее удаление этих устройств, возможно, самый эффективный метод снижения риска инфицирования. Если у больного развивается инфекция в период использования им такого устройства, то следует тщательно бактериологически обследовать не только больного, но и приборы.

Последнее изменение этой страницы: 2017-01-18; Нарушение авторского права страницы

Рассказывает кандидат медицинских наук, доцент кафедры инфекционных болезней, эпидемиологии и гигиены медицинского факультета Санкт-Петербургского государственного университета, заведующий отделением СПИД-ассоциированных инфекций Больницы № 30 им. С. П. Боткина Владислав Николаевич Корякин.

– Известно, что структура заболеваемости различными инфекциями все время меняется. Одних болезней становится больше, другие, наоборот, теряют свою актуальность. Скажите, пожалуйста, какие изменения произошли в эпидемической обстановке за последнее время?
– Как ни странно, но в последнее время взрослые люди стали чаще болеть… детскими инфекциями. Причем заражаются в основном женщины. Объясняется это очень просто: в семье заболевает ребенок, и мама вынуждена ухаживать за ним. Она находится в непосредственной опасности, потому что с одной стороны имеется источник инфекции, а с другой стороны – снижение иммунитета. Ведь болезнь родного чада является для женщины самым настоящим стрессом, который прежде всего отражается на ее иммунном статусе. Сопротивляемость организма падает, и на этом фоне происходит заражение.
Взять, например, скарлатину. Во-первых, не все взрослые переболели ею в детстве. А во-вторых, иногда после болезни формируется не пожизненный иммунитет, а кратковременный. Специалисты связывают это со слишком интенсивной терапией: инфекцию начинают лечить ударными дозами антибиотиков, и в организме просто-напросто не успевает выработаться достаточное количество защитных антител. Их дефицит и может привести к повторному заболеванию скарлатиной. Поэтому теоретически каждый взрослый может стать жертвой этой коварной “детской” инфекции. Учитывая это, нужно защищать от инфекции всех членов семьи, без исключения.
– Больные скарлатиной не подлежат обязательной госпитализации, как это было раньше. Сейчас дети могут лечиться и дома. Как же членам семьи обезопаситься от этой инфекции?
– В основе профилактики лежат, прежде всего, знания. В данном конкретном случае взрослые должны знать, что передача возбудителя происходит через воздух, поэтому самой надежной защитой является изоляция ребенка. Те, кто не входит в “запретную” комнату, практически никогда не заражаются. Наибольшей опасности подвергается человек, ухаживающий за малышом. Чаще всего это, конечно же, мама.
Учитывая это, женщина должна общаться с ребенком только в маске, а также регулярно полоскать горло отварами лекарственных трав или антисептическими растворами. Кроме того, на весь срок болезни малыша нужно запастись витаминами, особенно аскорбиновой кислотой. Ее нужно принимать как в форме драже и таблеток, так и в “натуральном” виде. Последнее подразумевает под собой овощи и фрукты, особенно цитрусовые. Их нужно съедать не менее одного килограмма в день. Еще нужно тщательно мыть столовые принадлежности ребенка и следить, чтобы ими никто не пользовался.
– Есть ли еще какая-нибудь инфекция, которая в последнее время приобрела особую актуальность?
– Это краснуха. Она опасна не для всех, а только для беременных женщин. Ее вирус считается губительным для плода. Если заражение происходит на ранних сроках, то за этим следует выкидыш. Инфекция, затронувшая вторую половину беременности, чревата врожденными патологиями. Чаще всего это глухота и сердечные пороки. Так что будущих мам надо очень оперативно отстранять от общения с больным ребенком.
Но сделать это достаточно сложно, ведь краснуха зачастую протекает стерто – с незначительным повышением температуры, увеличением лимфатических узлов, но, например, без сыпи. Соответственно необходимые действия предпринять вовремя тоже не удается.
Нужно придерживаться одного очень важного правила: будущую маму, не привитую от краснухи, подпускать к недомогающему ребенку ни в коем случае нельзя. Необходимо соблюдать строжайшую изоляцию больного и постоянно носить маску. Еще лучше на время переехать из опасной квартиры. В этом случае риск заражения сводится к минимуму.
Но гораздо более правильным выходом из ситуации станет предварительная вакцинация женщины, планирующей завести ребенка. Делать прививку надо как минимум за три месяца до предполагаемой беременности. В этом случае никакой контакт не страшен.
– В последнее время резко увеличилось количество грибковых инфекций. Чаще всего это поражение кожи стоп. Что делать в этом случае? Как должны вести себя члены семьи, если один из них заразился грибком?
– Прежде всего, нельзя носить чужие носки, чужую одежду. Обувь надо регулярно обрабатывать – протирать стельки и внутреннюю поверхность хлоргексидином или мирамистином. Именно поэтому не надо носить дома мягкие, а тем более меховые тапочки, которые собирают всю пыль и грязь и практически не поддаются дезинфекции. Домашняя обувь должна быть сделана из кожи.
Каждый день нужно делать влажную уборку. Мыть пол лучше всего растворами, содержащими хлор, причем особенно тщательно надо обрабатывать ванную комнату. Там не должно быть никаких ковриков – они, кстати, чаще всего способствуют заражению. Все предметы гигиены должны быть строго индивидуальными.
Как показывает практика врачей-инфекционистов, даже самые простые гигиенические правила во многих семьях нарушаются. Это и приводит к семейным вспышкам инфекции.
– Какие инфекционные болезни наиболее опасны в плане заражения родных и близких?
– Не считая СПИДа и туберкулеза, самым опасным инфекционным заболеванием является гепатит В. Самой надежной его профилактикой считается вакцинация. Ее должны пройти все члены семьи больного человека. В противном случае бытовое заражение просто неизбежно. Статистика показывает: на тотальное распространение инфекции уходит в среднем 5–10 лет. По истечении этого срока все близкие люди оказываются зараженными вирусом гепатита В. Самыми защищенными в этом отношении являются… дети. Дело в том, что в последние годы в нашей стране ведется программа иммунизации новорожденных. Им вакцину вводят прямо в роддоме.
А вот взрослый непривитый организм совершенно беззащитен перед вирусом гепатита. Поэтому нужно как можно скорее пройти вакцинацию.
Кроме того, нужно избегать предметов, на которых могла остаться кровь больного человека. К ним относятся маникюрные принадлежности, зубные щетки, расчески, бритвы. Эти мелочи должны находиться лишь в индивидуальном пользовании. Надо сказать, что это лишь самые актуальные, самые важные рекомендации. Гораздо более подробную информацию можно получить на занятиях, проводимых в “школах гепатитов”.
– При гепатите А нужно придерживаться таких же правил или это заболевание требует других мер предосторожности?
– В этом случае профилактика инфекции совсем другая, потому что вирус гепатита А передается через рот. То есть источником инфекции являются немытые руки, посуда и столовые приборы. Учитывая это, правила профилактики заболевания очень просты. Во-первых, пациенту нужно выделить персональный столовый прибор. Все, начиная от тарелки и заканчивая чайной ложкой, должно мыться отдельной губкой и сушиться в стороне от остальной посуды. Руки надо тщательно мыть после каждого контакта с больным: ведь на его коже и одежде могут “осесть” вирусы гепатита. Влажную уборку квартиры рекомендуется делать ежедневно, а если в семье есть маленькие дети – то и два раза в день. При этом лучше всего пользоваться не обычными порошками, а специальными дезинфицирующими средствами, содержащими хлор.
Детям, контактным по гепатиту А, делают однократную инъекцию человеческого иммуноглобулина. В нем содержатся уже готовые антитела, которые защищают детский организм от возможного попадания вирусов. Взрослым же делают вакцинацию.
Проводится она по стандартной “двукратной схеме” – повторная прививка следует за первой через шесть месяцев. Возникший иммунитет сохраняется в течение 10 лет, поэтому привиться снова нужно спустя десятилетие. Именно поэтому врачи относятся к вакцинации довольно подозрительно. Дело в том, что многие просто-напросто забывают привиться. Время идет, иммунитет постепенно уходит, и растет риск заболеваемости в старших возрастных группах. А чем старше человек, тем он тяжелее болеет, тем выше вероятность осложнений. Поэтому врачи советуют или вовсе не прививаться от гепатита А, или делать это вовремя.

Провести вакцинацию можно в центрах иммунопрофилактики, расположенных
по следующим адресам:
Москва
Центр иммунопрофилактики РАЕН. 1-й Саратовский пр., д.5, корп. 2. Тел. (095) 173-82-56
Центр иммунопрофилактики “МЕДЭП”. Ул. Промышленная, 11. Тел. (095) 250-56-87
Городской консультативно-диагностический центр по специфической иммунопрофилактике. Успенский пер, 16. Тел.: (095) 299-28-56, (095) 299-01-47
Санкт-Петербург
Городская инфекционная больница № 30 им. С. П. Боткина. Ул. Миргородская. Тел. (812) 277-60-53
МСЧ № 157, ул. Варшавская, 100. Тел. (812) 373-14-14
Поликлиника № 19. Ул. Пражская, 11. Тел. (812) 269-78-74
Европейский центр вакцинации. Тел. (812) 327-56-68
Нижний Новгород
Тел. (8312) 40-53-32
Смоленск
Медицинский центр “Дерматолог”. Тел. (0812) 3-44-53
Воронеж
Центр “Купавых”. Тел. (0732) 73-68-15
Ярославль
Областная ИКБ. Тел. (0852) 73-38-67
Брянск
Брянский областной центр СПИД и ИЗ. Тел. (0832) 41-07-71

Мы наследуем не только семейные реликвии, письма, воспоминания. Заболевания, к которым мы склонны, закладываются в нашу генетическую программу в момент зачатия.

Все составляющие нашего здоровья определяются наследственной предрасположенностью. Станет ли результатом падения перелом или ушиб, зависит от наследственности: прочность костей обусловлена уровнем кальциевого обмена, а он, в свою очередь, передается по наследству. То есть от родителей нам передается не "готовая" болезнь, а нарушения в структуре тканей, которые могут вызвать заболевания. Так, предрасположенность к гипертонии, варикозу, геморрою связана с особенностями строения белка, который участвует в создании ткани, образующей сосуды и мышцы. Дефекты в структуре коллагена, необходимого для построения глаза, повинны в близорукости. Атеросклероз — главная причина сердечно-сосудистых заболеваний — вызван дефицитом клеток, обезвреживающих "плохой" холестерин. Причина ожирения — вовсе не ген, а нарушения обмена веществ. А аллергия — это результат наследования особого типа иммунной реакции на "враждебное" вещество.

Влияние среды

Ученые склоняются к тому, что абсолютно всем людям присуща предрасположенность ко всем заболеваниям, только в разной степени. Этим болезни с наследственной предрасположенностью отличаются от генных заболеваний, когда люди с патологическим набором генов всегда больны, а с набором в пределах нормы — всегда здоровы.

Еще одно отличие болезней с наследственной предрасположенностью от генных в том, что вероятность их развития напрямую зависит от факторов внешней среды, поэтом такие болезни еще называют многофакторными. Факторы риска известны для каждой болезни, причем для большинства болезней именно они играют решающую роль.

Так, повальное распространение близорукости совпало с появлением телевидения, всеобщим увлечением компьютерными играми и возрастающей школьной нагрузкой. Еще один яркий пример — ожирение: какими бы тучными ни были родственники, человек не сможет поправиться, если будет сидеть на низкокалорийной диете. Именно сильным влиянием внешних факторов объясняется тот факт, что находящийся в неблагоприятных условиях человек, у которого в роду больных родственников не было, может заболеть, а тот, у кого налицо наследственная предрасположенность, остается здоровым, если свел факторы риска к минимуму. Поэтому некоторые ученые говорят о наследовании не предрасположенности к заболеванию, а, скорее, устойчивости организма к неблагоприятным внешним воздействиям.

Зависимость болезней с наследственной предрасположенностью от внешних факторов подтверждает и то, что распространенность большинства из них увеличилась за последние 50-60 лет. За это время гены просто не могли претерпеть существенных изменений, зато привычки и образ жизни людей сильно изменились. Поэтому сердечно-сосудистые заболевания, ожирение, сахарный диабет развиваются у людей, не предрасположенных к ним, но злоупотребляющих жирной пищей, ведущих малоподвижный образ жизни. Доказательством влияния внешних факторов на развитие болезней с наследственной предрасположенностью является и то, что риск увеличивается с возрастом: среди людей старше 50 лет более трети страдают от одного или нескольких хронических заболеваний.

Причинно-следственная связь

Заболевания с наследственной предрасположенностью делятся на три группы. Наиболее обширная часть — заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, которое усугубляется нездоровым образом жизни: атеросклероз, гипертония, ишемическая болезнь сердца, ожирение, диабет. В раннем возрасте эти заболевания встречаются примерно в 5-10% случаев. У большинства же они развиваются после 50 лет.

Вторая группа — психические заболевания, самые распространенные из которых — шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивные синдромы и болезнь Альцгеймера. В этой группе заболеваний роль наследственности существенна. А для болезни Альцгеймера ее оценивают в 80%. Внешние же факторы влияют на возраст, в котором развивается заболевание. После 70 лет болезнью Альцгеймера страдает треть пожилых людей. Медики говорят, что чем выше продолжительность жизни, тем выше вероятность заболеть.

Третья группа — заболевания, наиболее зависимые от окружающей среды. Так, предрасположенность к онкологическим заболеваниям врачи оценивают все в те же 10%. В этом случае близкие родственники болеют одной и той же формой рака, и возникает он до 50 лет. Остальные же случаи вызваны мутациями в клетках человека, происходящими на протяжении всей его жизни и вызванными неблагоприятными факторами. К пожилому возрасту количество дефектов накапливается, и болезнь развивается. К сожалению, рака в легкой форме не бывает.

То же относится и к аллергии. Раньше у детей был диатез, который как раз сигнализировал о предрасположенности к аллергии. Но он не реализовывался в болезнь, наоборот, дети "перерастали" его. Теперь ситуация изменилась. Аллергия возникает во взрослом возрасте у людей, родители которых никогда не страдали этим недугом. Дело в том, что появились тысячи неизвестных иммунной системе человека веществ. Люди с предрасположенностью к аллергии при встрече с ними реагируют первыми. Сейчас аллергией страдает до 40% населения, проживающего в развитых странах. Ученые считают, что в следующем поколении этой напасти будет подвержено до 70% населения.

Особый случай — алкоголизм. Фактором развития алкогольной зависимости является низкая чувствительность к алкоголю, передающаяся по наследству. А также нейрохимические расстройства, которые возникают у детей алкоголиков во время внутриутробного развития. Реализуется же эта предрасположенность, считают некоторые ученые, во многом из-за высоких эмоциональных и психических нагрузок, которыми полна жизнь современного человека. При помощи алкоголя и других психотропных веществ люди пытаются снять стресс. Многие ученые уверены, что решающую роль в развитии алкоголизма играют бытовые привычки. Впрочем, всем известны случаи, когда в семье алкоголиков вырастают дети, на дух не переносящие алкоголя, а выходцы из семей, где на спиртное было наложено "табу", начинают со временем злоупотреблять спиртным.

Программные дефекты

Об очевидной наследственной предрасположенности к тому или иному заболеванию говорят только тогда, когда заболевание возникает в молодом возрасте, тяжело протекает и когда этим заболеванием в столь же тяжелой форме страдают родственники. Только в этом случае есть риск наследования для будущих детей в семье. Но, по оценкам экспертов, это максимум 10%. И даже они не фатальны. При соблюдении правильного, здорового образа жизни можно существенно скорректировать наследственное бремя, и если совсем не избежать "семейных" заболеваний, то хотя бы переносить их в легкой форме.

Совсем другое дело, когда зафиксированы "поломки", или мутации, возникающие в носителях наследственности — хромосомах и генах. Мутации возникают постоянно, но в каждой клетке есть "мастерская" по восстановлению ДНК. Иногда "мастерская" не справляется с объемом работ, и дефекты остаются. Однако природа позаботилась о сохранности человека как биологического вида. По оценкам ученых, более 60% беременностей не вынашивается из-за хромосомных, реже генных аномалий.

Хромосомные болезни

Встречаются у новорожденных примерно в 2,5 случая на 1000 родившихся. Причина — аномальное число хромосом в клетках или нарушение их структуры. Самый распространенный дефект — трисомия, когда вместо положенных 46 хромосом в клетке оказывается 47. Больше всего "трисомиков" рождается с синдромом Дауна — один случай на 600 новорожденных.

По поводу того, существует ли генетическая предрасположенность к хромосомным нарушениям, ученые единого мнения не имеют. Но известно, что лишняя хромосома чаще бывает материнской. Поэтому возникновение хромосомных аномалий сильно зависит от возраста матери: у женщин до 25 лет на 2000 младенцев рождается всего один с синдромом Дауна, причем, если он родился у женщины до 35 лет, вероятность повторения такой аномалии у будущих детей оценивается в 1%. У женщин старше 35 лет соотношение составляет 1:85, поэтому врачи относят их к группе риска.

Генные болезни

Их вызывает нарушение синтеза какого-то белка, что, в свою очередь, происходит из-за повреждения одного или нескольких генов. В среднем генные заболевания встречаются у 0,1-1,2% населения. Два заболевания чаще всего диагностируются у новорожденных. Это фенилкетонурия (ФКУ) и муковисцидоз.

Фенилкетонурия случается из-за нарушения синтеза одной из аминокислот, что влечет за собой умственную отсталость. Частота распространения ФКУ в европейских странах колеблется от 1:5000 до 1:15000. Поэтому во всех развитых странах, в том числе и в России, уже в роддоме на ФКУ проверяют всех новорожденных.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта. В России зафиксировано 15000 больных муковисцидозом, т. е. частота составляет примерно 1:10000. С недавнего времени новорожденных проверяют и на это заболевание. С высокой долей вероятности оценить риск возникновения заболевания у потомства позволяет анализ родословной и ДНК-диагностика.

Таблица наследования
Болезни	Родители	Дети (риск, %)
Близорукость	Здоровы Один близорук Оба близоруки	8% 30% до 18 лет 50% до 18 лет
Сердечно-сосудистые заболевания	Здоровы до 50 лет Один заболел до 50 лет	30% средней степени тяжести 50% в средней или тяжелой форме
Варикоз	Здоровы до 50 лет Один болен до 50 лет Оба	30% средней степени тяжести 50% 80%
Сахарный диабет	Здоровы Один болен Оба	5% 30% 70%
Бронхиальная астма, аллергия	Здоровы Один болен Оба больны	7% 40% 70%

Комментарий специалиста
Евгений Гинтер, академик РАМН, доктор биологических наук, профессор, заместитель директора по научной работе ГУ Медико-генетического научного центра РАМН.

"Достижения медицинской генетики последних лет внушают некоторый оптимизм относительно диагностики и лечения наследственных заболеваний. Сейчас в России работают программы дородовой диагностики. Они включают в первую очередь УЗИ, которое проводится трижды в течение беременности. Исследование позволяет выявить до 60% врожденных пороков, в том числе и хромосомные болезни. В частности, для синдрома Дауна сейчас существуют очень мощные маркеры, которые почти на 100% указывают на заболевание. Всем женщинам проводятся биохимические исследования крови: содержание некоторых белков, являющихся продуктом жизнедеятельности плода, свидетельствует о том, что с плодом не все благополучно.

Инвазивные методы, при которых исследуются разные ткани плода, позволяют выявить все хромосомные болезни. Такие исследования проводятся бесплатно женщинам, входящим в группу риска. Если у плода диагностируют хромосомное заболевание, ставится вопрос о прерывании беременности. Решение женщина принимает самостоятельно. Европейский опыт свидетельствует, что благодаря дородовой диагностике рождение детей с синдромом Дауна сократилось в разы.

Стала доступной и ДНК-диагностика. Этот метод позволяет выявить мутантные гены, вызывающие конкретную болезнь, что актуально для тех, чьи родственники страдают наследственным заболеванием. Пройти такой тест рекомендуется и парам, состоящим в близкородственном браке. Исследование покажет, является ли человек носителем мутантного гена и какова вероятность передачи его ребенку. Оценить риск появления потомства с наследственными заболеваниями помогает и родословная. Бывает, хотят пройти ДНК-диагностику люди, у которых в роду не было наследственных заболеваний. В какой-то мере такое желание рассматривается как "каприз". Но мы можем посмотреть примерно полторы сотни генов, в которых мутации встречаются наиболее часто. Обойдется такое исследование в несколько десятков тысяч рублей.

Есть прогресс и в выявлении генных наследственных заболеваний у новорожденных. Всем младенцам в роддоме в обязательном порядке проводится скрининг на четыре наследственных заболевания: фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Все эти заболевания, за исключением галактоземии, встречаются довольно часто. Но, главное, они поддаются коррекции, что, собственно, и оправдывает проведение скрининга.

Вообще, примерно три десятка наследственных болезней обмена веществ поддаются лечению!"

По медицинским вопросам обязательно предварительно проконсультируйтесь с врачом

Читайте также: