Может ли синдром жильбера перейти в гепатит

Синдром Жильбера - наследственное заболевание, которое проявляется эпизодами желтухи, обусловленными повышением содержания непрямого (неконъюгированного) билирубина в сыворотке крови.

При этом синдроме наблюдается снижение активности фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ) печени. В большинстве случаев проявления синдрома Жильбера развиваются у пациентов в возрасте 12-30 лет.

Впервые синдром Жильбера был описан в 1901 г. французскими терапевтами Augustine Gilbert и Pierre Lereboullet.

Синдром Жильбера - наследственное заболевание. Дефектный ген расположен на 2-й хромосоме.

В мире частота возникновения синдрома Жильбера составляет 0,5-10%.

Синдром Жильбера чаще развивается у мужчин, чем у женщин - (2-7):1.

В большинстве случаев признаки синдрома Жильбера развиваются у пациентов в возрасте 12-30 лет.

Синдрома Жильбера проявляется эпизодами желтухи, которые возникают внезапно и самостоятельно разрешаются. Эти эпизоды могут провоцироваться обезвоживанием, приемом алкоголя, голоданием, менструациями (у женщин), стрессовыми ситуациями, повышенными физическими нагрузками, инфекциями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.

Диагностика синдрома Жильбера основана на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях, результатах лабораторных методов исследований ( общий , биохимический анализы крови , провокационные тесты). Содержание непрямого (неконъюгированного) билирубина в сыворотке крови может возрастать до 6 мг/дл (102,6 мкмоль/л). Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 3 мг/дл (51,3 мкмоль/л). В 30% случаев содержание билирубина остается в пределах нормальных значений.

Для лечения обострений заболевания применяются препараты ( фенобарбитал , зиксорин), приводящие к повышению активности фермента УДФГТ.

Синдром Жильбера - наследственное заболевание. Дефектный ген расположен на 2-й хромосоме.

Синдром Жильбера обусловлен снижением активности (до 30% от нормы) печеночного фермента УДФГТ. В результате печеночные клетки не могут преобразовывать непрямой билирубин в прямой, поэтому его выведение из печени с желчью затрудняется.

В печени пациентов с синдромом Жильбера могут выявляться скопления пылевидного золотисто-коричневого пигмента липофусцина.

В большинстве случаев проявления синдрома Жильбера возникают у пациентов в возрасте старше 12-30 лет. У некоторых больных заболевание начинается после перенесенного острого вирусного гепатита.

Течение болезни волнообразное. Для него характерны желтуха , ксантелазмы век (плоские бляшки лимонно-желтого цвета, располагающиеся обычно у внутреннего угла верхнего века).

Интенсивность желтухи различная: от легкой желтушности склер до резко выраженной желтухи кожи и слизистых оболочек. Эпизоды желтухи у пациентов возникают внезапно и самостоятельно разрешаются. Эти эпизоды могут провоцироваться обезвоживанием, приемом алкоголя, голоданием, менструациями (у женщин), стрессовыми ситуациями, повышенными физическими нагрузками, инфекциями.

Желтуха может усиливаться после приема некоторых лекарственных препаратов: анаболических стероидов , глюкокортикоидов , андрогенов, рифампицина , циметидина , хлорамфеникола , стрептомицина , салицилата натрия , ампициллина , кофеина , этинилэстрадиола , парацетамола .

У пациентов могут наблюдаться тяжесть в правом подреберье. Больные жалуются на усталость, чувство дискомфорта в брюшной полости, повышение температуры тела. В 20% случаев при синдроме Жильбера обнаруживается увеличение печени. В 30% случаев у пациентов с синдромом Жильбера обнаруживается холецистит.У пациентов с синдромом Жильбера повышен риск возникновения камней в желчном пузыре. У ряда больных имеется дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди; в 12,5% случаев выявляется хронический гепатит алкогольной или вирусной природы.

Примерно 30% пациентов не предъявляют никаких желоб.

Синдром Жильбера можно заподозрить, если у пациентов, начиная с возраста 12-30 лет, эпизоды желтухи (различной интенсивности) возникают после инфекций, приема алкоголя, обезвоживания, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций (у женщин).

Необходимо обращать внимание на возраст появления признаков синдрома Жильбера (как правило, возникают в возрасте 12 -30 лет), пол больного (этот синдром в 2-7 раз чаще развивается у мужчин), а также наличие эпизодов желтух у ближайших родственников пациента (болезнь наследственная).

Общий анализ крови.

При синдроме Жильбера может повышаться содержание гемоглобина (более 160 г/л); у 15% пациентов выявляется ретикулоцитоз; в 12% случаев наблюдается снижение осмотической стойкости эритроцитов.

Биохимический анализ крови.

Основным биохимическим признаком заболевания является неконъюгированная гипербилирубинемия со значительным преобладанием непрямой фракции. Содержание прямого билирубина составляет менее 20%.

Содержание билирубина в сыворотке крови у пациентов с синдромом Жильбера находится в пределах 2-5 мг/дл (34,2-85,5 мкмоль/л). Иногда он может достигать 6 мг/дл (102,6 мкмоль/л). Такое повышение наблюдается при присоединении интеркуррентных инфекций, употреблении алкоголя, после травм. В большинстве случаев содержание билирубина в сыворотке крови не превышает 3 мг/дл (51,3 мкмоль/л).

У 30% пациентов показатели билирубина остаются в пределах нормальных значений.

Другие биохимические параметры ( общий белок и белковые фракции, аминотрансферазы ( АСТ , АЛТ ), холестерин , показатели тимоловой пробы), отражающие функцию печени, не изменены. У пациентов с семейными формами синдрома Жильбера могут быть повышена активность щелочной фосфатазы .

При синдроме Жильбера активность лактатдегидрогеназы остается нормальным, а у пациентов с гемолизом можно выявить увеличение показателей лактатдегидрогеназы.

Методом полимеразной цепной реакции можно выявить полиморфизм промоторного участка ТАТАА гена UGT1A1 (1q21 q23), который кодирует фермент УДФГТ.

Ультразвуковая холецистография

При ультразвуковой холецистографии можно выявить дискинезию желчного пузыря по гипер- (в 20,7% случаев) и гипомоторному (в 50% случаев) типу.

Нормальная функция желчного пузыря отмечается у 29,3% больных.

При дуоденальном зондировании выявляются нарушения функции сфинктера Одди: гипо- (в 39, 7% случаев) либо гипертонус (у 34,5% больных). У 96% больных обнаруживаются изменения биохимического состава желчи.

Проводится чрескожная печеночная биопсия. Иногда в биоптатах не обнаруживаются патологические изменения.

Биопатат печени пациента с синдромом Жильбера и лекартвенно-индуцированным гепатитом.

В биопататах печени при синдромоме Жильбера визуализируются следующие изменения:

Наличие значительного количества гранулоцитов, расположенных перипортально.
Гепатоцеллюлярный интрацитоплазматический отек и микротромбы в желчных протоках.
В некоторых случаях выявляются скопления лимфоцитов, отложение пылевидного золотисто-коричневого пигмента липофусцина преимущественно в центре долек.
Гиперплазия гладкой цитоплазматической сети гепатоцитов.

Разработаны специальные тесты для диагностики синдрома Жильбера. Они проводятся для уточнения диагноза в тех случаях, когда у пациента отмечаются редкие эпизоды неконъюгированной гипербилирубинемии, а результаты других лабораторных тестов остаются в пределах нормы.

При синдроме Жильбера голодание существенно влияет на повышение содержания билирубина в сыворотке. Так, ограничение калорийности пищи до 400 ккал/сут или голодание в течение двух суток приводят к увеличению показателя неконъюгированного билирубина в крови в 2-3 раза. Неконъюгированный билирубин сыворотки крови определяется натощак, в первый день пробы и спустя 48 часов. При его увеличении на 50-100% проба считается положительной.

Необходимо помнить, что аналогичные результаты пробы могут наблюдаться у пациентов с гемолизом и хроническими заболеваниями печени.

Проба с никотиновой кислотой.

Внутривенное введение 50 мг никотиновой кислоты способствует увеличению уровня неконъюгированного билирубина в крови в 2-3 раза в течение 3 часов. Это происходит за счет повышения осмотической стойкости эритроцитов; транзиторного угнетения активности УДФГТ, усиления продукции билирубина в селезенке.

Результаты теста могут быть положительными не только при синдроме Жильбера, но и у здоровых людей, а также у пациентов с гемолизом или хроническими заболеваниями печени.

Проба с фенобарбиталом.

Прием фенобарбитала в дозе 3 мг/кг/сут в течение 5 дней при синдроме Жильбера инициирует снижение уровня неконъюгированного билирубина в крови.

После введения 900 мг рифампицина у пациентов с синдромом Жильбера содержание неконъюгированного билирубина в крови повышается.

У пациентов с гемолизом или при хронических заболеваниях печени доля неконъюгированного билирубина в крови меньше, чем у больных синдромом Жильбера. Кроме того, с помощью этого метода можно выявить увеличение соотношения моноглюкуронида билирубина к глюкурониду (за счет угнетения активности УДФГТ).

Введение радиоктивного изотопа хрома.

Применяется для оценки периода жизни эритроцитов. Примерно у 60% пациентов с синдромом Жильбера повышена продукция гема в печени. Поэтому неконъюгированная гипербилирубинемия у этих больных вызвана как снижением уровня экскреции билирубина, так и его усиленной продукцией, а последняя, в свою очередь, обусловлена ускорением метаболизма эритроцитов или гема.

Оценка клиренса лекарственных препаратов.

Примерно у 30% пациентов с синдромом Жильбера нарушен клиренс бромсульфофталеина, индоцианина зеленого, свободных жирных кислот.

Выраженность нарушений клиренса парацетамола может быть различной. У некоторых больных метаболизм этого препарата не меняется.

При синдроме Жильбера нарушены захват, транспорт и конъюгация билирубина, что связано со снижением активности фермента УДФГТ в печени. Поэтому для лечения обострений заболевания применяются препараты, приводящие к индукции активности этого энзима, осуществляющего конъюгацию билирубина.

При возникновении эпизодов желтухи (неконъюгированной гипербилирубинемии) при синдроме Жильбера применяются:

фенобарбитал (Люминал) - внутрь, в дозе 1,5-2 мг/кг 2р/сут.
зиксорин (Флумецинол, Синклит) - взрослым (во время или после еды) при хронических заболеваниях по 0,4 - 0,6 г (4 - 6 капсул) 1 раз в неделю или по 0,1 г 3 раза в день.

Специфические профилактические меры не существуют. Однако больные должны знать о факторах, способных спровоцировать эпизоды желтух. К ним относятся: прием алкоголя, обезвоживание, голодание, стрессовые ситуации, значительные физические нагрузки. Больные должны избегать приема некоторых лекарственных препаратов, которые могут приводить к усилению желтухи: анаболических стероидов , глюкокортикоидов , андрогенов, рифампицина , циметидина , хлорамфеникола , стрептомицина , салицилата натрия, ампициллина , кофеина, этинил-эстрадиола, парацетамола .

Важно своевременно диагностировать и лечить инфекции, которые приводят к учащению эпизодов желтухи.

Заболевание наследственное. Поэтому семейные пары, страдающие этим заболеванием, должны проконсультироваться у генетика перед планированием беременности.

Записаться на прием к врачу

Выберите свой город, необходимую специализацию врача (гепатолог, гастроэнтеролог. ), уточните район своего проживания.

Что это такое Синдром Жильбера

В норме билирубин, является продуктом расщепления гемоглобина, которые перерабатывается печенью, выводиться из организма естественным путем. Содержится в составе желчи, с которой попадает в тонкий кишечник, где берет участие в переваривании пищи. У больных с синдромом Жильбера такой процесс нарушен, а причиной патологии выступает мутация генов при дефекте фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Именно этот фермент отвечает за расщепление и вывод желтого пигмента.

Генетический синдром Жильбера развивается только у тех, у кого от обоих родителей передался ген, отвечающий за образование и вывод специфического фермента печени. Если болеет только один из родителей, риск передачи ребенку составляет 50%. Патология редко диагностируется при рождении, чаще проявляется в возрасте от 5 до 15 лет.

При чрезмерном скоплении билирубина и невозможности печени справляться с его переработкой, данный фермент оказывает токсическое влияние на работу нервной системы и организм в целом.

Особенности заболевания и необходимость диагностирования

В основном, данное заболевание не требует лечения. Медики считают, что синдром Жильбера является индивидуальной особенностью, а не патологией. Нужно просто контролировать количество печёночных ферментов, и оказывать помощь организму во время обострения.

Диагностика обязательно должна быть дифференциальной, чтобы исключить другие патологии, схожие по признакам с болезнью Жильбера.

Воспалительный процесс в желчных протоках. Печень теряет способность утилизировать билирубин.
Гемолитическая анемия. Ускоренный распад эритроцитов вызывает увеличение билирубина.
Холестаз. Желчь с билирубином не выводится из печени.
Ложная желтуха. Желтизна кожи связана с большим количеством бета-каротина.
Синдром Криглера-Наджара. Врождённая билирубинемия.

Причины заболевания

Основной причиной развития синдрома Жильбера считается мутация гена, который находиться на второй хромосоме и отвечает за развитие фермента глюкуронозилтрансферазы в гепатоцитах. Данный компонент является энзимом, взаимодействует со свободным билирубином и обеспечивает его высвобождение их организма.

Синдром проявляется у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы. Именно он ответственный за выработку ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубин-UGT1A1). Если в организме этого энзима меньше 80%, происходит токсическое воздействие билирубина. Согласно множественным врачебным наблюдениям, хромосом свою патологическую активность чаще проявляет в подростковом возрасте, чаще у мальчиков, чем у девочек.

Что может спровоцировать болезнь

Клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются только когда дефектный ген передается от двух родителей. При одном измененном гене, патология не развивается, но такие лица являются носителем болезни, может передаваться следующему поколению. Носители мутированного гена симптомы болезни отсутствуют, но при сдаче анализа на билирубин, количество свободного пигмента может быть увеличенным.

В этиологии болезни выделяют ряд факторов, которые способны вызывать обострение синдрома. К таковым относится:

Чрезмерное употребление острой и жирной пищи;
Хронический алкоголизм.
Длительный прием сильнодействующих препаратов.
Голодные диеты.
Физическое переутомление.
Вирусные инфекции.
Сопутствующие болезни печени,
Стрессы, эмоциональные всплески, депрессии.

Все эти факторы усугубляют течение болезни, вызывают ее частое обострение. Многие врачи в области гепатологии придерживаются мнения, что если исключить их воздействие на организм, с синдромом Жильбера можно жить без проявления клинических симптомов.

Берут ли в армию?

Синдром Жильбера не входит в перечень заболеваний, которые освобождают молодых людей от прохождения службы в армии.

Но согласно существующим ограничениям и особенностям течения патологии, военнослужащему должны быть созданы условия, которые не будут негативно отражаться на его здоровье: полноценный сон, частое питание, отсутствие чрезмерных нагрузок и так далее, что при службе – невозможно. Поэтому молодых людей, у которых обнаружен синдром Жильбера не берут в армию и не принимают в военные высшие учебные учреждения.

Симптомы и признаки

Клинические признаки синдрома Жильбера имеют латентное течение, при котором симптоматика практически отсутствует.

Однако при повышении концентрации билирубина в крови выше допустимой нормы, появляются первые симптомы:

желтушность кожи и склер глаз разной степени интенсивности;
повышенная усталость при отсутствии физической нагрузки;
расстройство сна;
желтые бляшки в области век.

При синдроме Жильбера могут желтеть как отдельные участки кожи, так и все тело. Чаще всего желтизна проявляется в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Помимо основных признаков болезни, отмечаются и другие клинические симптомы:

ощущение тяжести в области правого подреберья;
дискомфорта и периодическая боль в брюшной полости;
повышенная потливость;
систематические головные боли;
головокружение;
апатия, нервозность, раздражительность;
кожный зуд;
нарушение стула, запор, метеоризм;
горькая и неприятная отрыжка;
диарея или запор.

Данное генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, практически у каждого 4-го пациента присутствует увеличение печени, ее болезненность при пальпации. У 10% больных увеличивается селезенка, диагностируются сопутствующие патологии: желчекаменная болезнь, холецистит. Согласно врачебным наблюдениям, 30% людей болеющих данным синдромом практически не испытывают симптомов болезни.

Расшифровка и стоимость анализа

При диагностике этого заболевания проводится много анализов, поэтому разобраться в них сложно. Диагноз подтверждается, если билирубин превышает 20,5 мкмоль/л. Тревогу должно вызывать и присутствие в моче ядовитого вещества. Кстати, при синдроме Жильбера маркеры вирусных гепатитов не определяются.

Результат генетического анализа выглядит цифробуквенной записью:

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 ‒ генотип не связан с болезнью Жильбера.

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ‒ наблюдается дополнительная вставка, а это указывает на риск проявления патологии, но в лёгкой форме.

UGT1A1 (TA)7(TA)7 ‒ ДНК тест свидетельствует о наличии тяжёлого заболевания.

Цена исследования зависит от клиники, где будет сделан забор крови. Обычно стоимость варьируется от 2500 до 4500 рублей. Срок выполнения до 7 суток.

Биохимические исследования стоят намного дешевле, не больше 600 рублей. Всё зависит от количества показателей. Ответ можно получить даже в день сдачи, но обычно не больше 2 суток.

Диагностика

При подозрении на синдром Жильбера, врач собирает анамнез, назначает ряд исследований, позволяющих подтвердить или исключить данную патологию:

лабораторный анализ мочи, крови;
анализ на маркеры гепатита B, C, и D;
УЗИ органов брюшной полости;
КТ и МРТ печени;
Исследования щитовидной железы.
биопсия тканей печени;
фибросканирование;
молекулярный анализ ферментов крови и ДНК.

Если результаты обследований не позволили получить полную клиническую картину, у врача есть сомнения по поводу диагноза, пациенту назначается дополнительное обследование, консультация у врачей других областей медицины: невропатолог, гастроэнтеролог, вертебролога.

Лечение

При синдроме Жильбера лечение назначается индивидуально для каждого пациента и в первую очередь зависит от уровня билирубина в крови, общего состояния больного и частоты обострений.

Если непрямой билирубин не превышает 60 мкмоль/л, нет выраженной симптоматики, лечение включает соблюдение диеты, фитотерапию. Пациенту рекомендуется избегать загара, не находится много времени на солнце, исключить употребление алкоголя, курение. Потребность в приеме интенсивной терапии с применением лекарственных препаратов появляется, когда уровень желтого пигмента превышает 80 мкмоль/л.

В таких случаях лечение может включать прием следующих лекарств:

Медикаментозная терапия может проводиться амбулаторно или в условиях стационара. Все зависит от общего состояния больного. Показанием к госпитализации часто выступает обширное пожелтение кожи, тошнота, сильная головная боль, нервозность, бессонница. Стационарное лечение включает внутривенное введение растворов и препаратов, которые помогут нормализовать уровень билирубина, снизить риск осложнений. Любое лекарство должно назначаться врачом индивидуально для каждого пациента.

В качестве вспомогательной терапии, врач может посоветовать использовать народные средства. Хорошей эффективностью пользуются лечебные травы, из которых готовят настои, отвары: календула, пижма, бессмертник, шиповник и другие. Принимают их курсами.

При синдроме Жильбера главным считается держать под контролем уровень билирубина. Это позволит избежать желтушности кожи, улучшить общее самочувствие, снизить выраженность симптомов.

Способы снижения билирубина

Терапевтическая стратегия напрямую обусловлена концентрацией вещества в организме взрослой женщины или мужчины. Если уровень до 60 мкмоль/л, лекарства не нужны, а при значении 80 и выше, требуется консервативная терапия.

При повышении уровня билирубина пациенту назначается ряд препаратов.

Обычно терапия длится 1-2 недели, после делают перерыв, анализы, при необходимости повторяют лечение.

Гепатопротекторы рекомендуются с профилактической целью, чтобы защитить печень (Карсил, Эссенциале Форте).
Для нормализации оттока желчного секрета применяют желчегонные лекарства (Аллохол).
Чтобы купировать воспаление, используют противовоспалительные средства (Ибупрофен).
При инфекционном процессе проводится антибактериальная терапия.
При рвоте – противорвотные препараты.
Энтеросорбенты необходимы вследствие диспепсических нарушений.
Диуретические препараты для выведения излишков билирубина вместе с уриной (Верошпирон).

Когда лечение не помогает, билирубин по-прежнему продолжает держаться на уровне 80 мкмоль на литр и выше, назначают переливание крови.

Всем пациентам с синдромом Жильбера показана диета с ограничением ряда продуктов, которые содержат тугоплавкие жиры (жирное мясо, острые и жареные блюда).

Синдром Жильбера при беременности

Если синдром Жильбера диагностируется в период беременности, женщина имеет все шансы выносить и родить здорового ребенка. В случае, когда данная патология присутствует у двух родителей, будущей маме нужно проконсультироваться с врачом генетиком, при необходимости сдать необходимые анализы, которые помогут определить процент риска для ребенка.

Согласно врачебным наблюдениям, приблизительно у половины детей, родители которых страдают от этого синдрома, присутствует генетический дефект. В таких случаях женщине на протяжении всей беременности рекомендуется придерживаться диеты, принимать препараты, назначаемые лечащим врачом.

После родов, у ребенка может присутствовать выраженное пожелтение кожи, слизистых, поэтому врач должен исключить другие функциональные нарушения в работе печени и желчного пузыря, при необходимости провести соответствующее лечение.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, при планировании второго, обязательно нужно проконсультироваться с врачом генетиком.

Профилактика

Правильный образ жизни всегда помогал сохранению и восстановлению здоровья в любом возрасте. Поэтому не стоит игнорировать рекомендации врача по соблюдению диеты. Скорректированный рацион в сочетании с умеренными физическими нагрузками на свежем воздухе станет не только отличным дополнением в комплексном лечении высокого уровня билирубина, но и действенной профилактикой от рецидивов.

Для лучшего результата о вредных привычках вроде алкоголя и сигарет тоже следует забыть. Также нелишним будет избегать стрессовых ситуаций, и исключить из употребления продукты, содержащие искусственные красители и консерванты.

И если Синдром Жильбера подтвердился, следует иметь в виду, что это заболевание неизлечимо, а значит необходимо регулярно наблюдаться у врача.

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. В., врача общей практики со стажем в 12 лет.

Диета

Важным этапом в лечении синдрома Жильбера считается соблюдение диеты, которой нужно придерживаться постоянно. При увеличении желтого пигмента в крови выше 80 мкмоль/л диета должна быть более строгой. Пациентам назначается лечебный стол №5, принцип действия которого заключается в улучшении работы печени, стимуляции оттока желчи, исключения ее застоя и улучшение пищеварения.

Категорически запрещено употреблять следующие продукты питания:

жирные сорта мяса и рыбы;
яйца;
острые соусы, специи;
яйца;
острые соусы и специи;
шоколад;
кофе, любой алкоголь, газированные напитки;
копченые, консервированные продукты;
молочные продукты с высоким % жирности.

В меню должны присутствовать только полезные продукты питания, из которых можно готовить вкусные и разнообразные блюда. К разрешенным продуктам относят:

хлеб вчерашней выпечки, сухарики;
различные крупы;
овощи и фрукты;
кисломолочные продукты;
нежирное мясо;
натуральные соки, некрепкие часы, морсы;
домашнее варенье, мармелад;
сливочное масло хорошего качества;
твердые сыры.

Помимо употребления определенных продуктов, важно соблюдать некоторые правила:

придерживаться определенного режим питания;
дробное питание;
небольшие порции;
избегать голодания и переедания;
употреблять пищу средней температуры.

Соблюдение диеты и правильно составленный рацион окажет положительное влияние на работу печени, уменьшит клинические проявления болезни, исключит частые обострения.

Способы понижения билирубина

После обнаружения в анализе крови высокого коэффициента печеночного пигмента, пациенты озабочены тем, как снизить билирубин.

В первую очередь необходимо установить и исключить причину, вызвавшую повышение уровня фермента. Если это сопутствующее заболевание, то его надо вылечить, иначе скачки уровня билирубина будут повторяться.

Врач подберет подходящую комплексную терапию и назначит лечение, проанализировав симптомы, историю болезни и общее состояние здоровья пациента.

К медикаментозному лечению обязательным пунктом будет рекомендовано соблюдение строгой диеты:

Основой рациона должны стать различные каши и крупяные гарниры.
Первые блюда желательно готовить только на овощном бульоне.
Больше молочных продуктов и сладких фруктов.
Разрешается употребление свежих соков, киселей, компотов, чаев на травах.
Использовать мясные и рыбные продукты с низким процентом жира.
Дробное питание маленькими порциями.
Исключить из меню цитрусовые, острые овощи и специи.
Алкоголь, газировку, крепкие чай и кофе тоже под запретом.
Копченные, жирные продукты, а также жареные блюда только усугубят проблему.

Прогноз

Лица, болеющие синдромом Жильбера, при соблюдении всех рекомендаций врача могут жить полноценной жизнью. Как часто будут беспокоить симптомы болезни, напрямую зависит от образа жизни. При частых обострениях может беспокоить воспаление желчных протоков, образуются камни в желчном пузыре.

Присутствие в анамнезе данной патологии является поводом для оформления инвалидности. Человек должен регулярно посещать врача, проходить необходимые обследования, а главное придерживаться диетотерапии и всех врачебных рекомендаций.

Классификация

Существует несколько вариантов протекания синдрома Жильбера:

врождённый – появившийся без предварительного перенесённого гепатита инфекционной природы. Это указывает на то, что вызвать появление симптоматики может любой этиологический фактор. При подобных условиях недуг проявится от тринадцати до тридцати лет;
манифестирующий – характеризующийся наличием в истории болезни вышеуказанного заболевания печени. В таких случаях, признаки болезни проявятся до тринадцатилетнего возраста.

Синдром Жильбера - врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного (свободного) непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина.

Интерес к этой болезни обусловлен тем, что она встречается не так редко, как предполагалось ранее. В различных регионах частота встречаемости синдрома Жильбера составляет от 5 до 11% в популяции. В связи с этим синдром Жильбера необходимо включать в программу диагностического скрининга у больных с гипербилирубиномией. Мужчины страдают синдрмом Жильбера в 10 раз чаще женщин.

Клиническая симптоматика (симптомы)

В основе патогенеза болезни Жильбера лежит нарушение захвата, транспорта или конъюгации билирубина в гепатоцитах, связанное с генетически обусловленным дефектом микросомного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при участии которого в микросомах цитоплазматической сети происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин

В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита.

Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Около 30% больных не предъявляют никаких жалоб. Длительное время оно может протекать латентно, не сопровождаться изменением цвета кожи и склер, заметных для пациента и родственников. В большинстве случаев синдром бывает случайной находкой при обследовании больного по поводу других заболеваний.

Обычно заболевание протекает триадой симптомов:

перемежающаяся желтуха – гипербилирубиномия обусловлена преимущественно повышением уровня неконъюгированного билирубина;
астеноневротические симптомы;
абдоминальные боли и диспепсические нарушения.

Для клиники заболевания типична легкая иктеричность склер, желтушное окрашивание кожи. Появление желтухи провоцируется влиянием самых разнообразных факторов: нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой, жареной пищи, а также голодания. Отмечается непереносимость алкогольных напитков.

Кроме того, необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450.

Больные часто могут жаловаться на тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, чередование запоров и поносов. В связи с увеличением концентрации в крови свободного билирубина могут появляться симптомы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся повышенной утомляемостью, раздражительностью, головной болью, реже – нарушением сна.

Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы. При пальпации печень увеличена или определяется у края реберной дуги. У некоторых больных нерезкая гепатомегалия может быть обусловлена сопутствующим болезни Жильбера гемолитическим компонентом. Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Общий анализ крови: в 30% случаев выявляется увеличение содержания гемоглобина (свыше 160 г/л), эритроцитоз, уменьшенная СОЭ. Моча остается обычной окраски, не содержит билирубин, иногда обнаруживаются следы уробилиногена. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается нормальной. В период обострения заболевания их активность может незначительно увеличиваться. Кал обесцвечен, иногда слабо окрашен за счет стеркобилина.

Течение болезни Жильбера длительное, волнообразное. С течением времени она может трансформироваться в хронический персистирующий гепатит.

Лабораторные исследования

Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.

Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров вирусных инфекции - гепатит В, гепатит С и гепатит G. Для болезни Жильбера характерно увеличение уровня свободной фракции билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.

Инструментальное обследование

Для детально диагностики болезни Жильбера проводят УЗИ органов брюшной полости, в сомнительных случаях пункционную биопсию печени. В биоптатах печени больных синдромом Жильбера выявляется нормальная морфологическая картина при значительном накоплении в гепатоцитах липофусцина.

Болезнь Жильбера: лечение

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху.
При частых эпизодах гипербилирубиномии для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы.

Читайте также: