Скрининг 1 триместра при молочнице

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные заболевания и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности, зачем он нужен и какие обследования включает?

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

В нашей стране, согласно приказу Министерства здравоохранения РФ № 572н от 1 ноября 2012 года, обязательным в период беременности является лишь плановое трехразовое УЗИ [1] . Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию будущей мамы. Однако в некоторых случаях врач настойчиво рекомендует его пройти. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. Скрининг при беременности обычно назначают:

  • беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
  • при наличии генетических патологий у членов семьи;
  • при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
  • беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
  • женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности;
  • женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и прочего.

Первый скрининг при беременности проводят между 11-й и 13-й неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее: до 11-й недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11–13-недельной беременности эти нормы составляют:

УЗИ проводят двумя способами: трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо подготовиться соответствующим образом. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота, и картинка будет четче.

Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать соответствующие средства и не есть ничего газообразующего.

На заметку

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-й недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Для определения риска развития беременности используется МоМ — коэффициент, показывающий степень отклонения конкретных параметров от нормы для данного срока. На этом этапе норма — от 0,5 до 2,5 МоМ. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода, или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).

PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л (от 0,5 до 2,5 МоМ). Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия. Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через восемь часов после последнего приема пищи. За два–три дня до анализа следует воздержаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 18–20 недель. В него включены те же два этапа — УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода, его костную структуру, состояние внутренних органов, место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

  • БПР— 26–56 мм.
  • ДБК(длина бедренной кости) — 13–38 мм.
  • ДПК(длина плечевой кости) — 13–36 мм.
  • ОГ(окружность головы) — 112–186 мм.
  • ИАЖ(индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
  • Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на нижней части полости матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
  • Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через две артерии и одну вену, но иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
  • Шейка матки.Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
  • Визуализация.Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как уже говорилось, если первый скрининг не проводился, то во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16–20-й неделях беременности:

  • b-ХГЧ— 4720–80 100 мМЕ/мл.
  • Свободный эстриол— гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — может быть при угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
  • АФП— белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в угрозе выкидыша или гибели плода, а также в развитии патологий, например синдромов Эдвардса или Дауна. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности проводят на 30–34-й неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы УЗИ для данного срока беременности:

  • БПР— 67–91 мм.
  • ДБК— 47–71 мм.
  • ДПК — 44–63 мм.
  • ОГ — 238–336 мм.
  • ИАЖ— 82–278 мм.
  • Толщина плаценты— 23,9–40,8 мм.

Слишком тонкая плацента не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ею инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты, — на сроке 30–35 недель нормальными считаются 0–2-я степени зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

«Очень важно правильно выбрать клинику, в которой будущая мама не только сможет пройти все три этапа пренатального скрининга, но и сдать остальные анализы и получить комплексную медицинскую поддержку при ведении беременности. Ведь опыт и профессионализм врачей — важные составляющие успешного протекания беременности и благополучных родов.

Мы также предлагаем потенциальным клиентам пакетные программы по планированию беременности и послеродовому обследованию и приглашаем на консультации профильных специалистов.



Одним из самых важных исследований в первом триместре беременности является комплексное обследование женщины на сроке 11-13 недель на предмет выявления скрытых пороков развития ребенка – так называемый первый скрининг при беременности, или скрининг первого триместра. В это обследование входят проведение ультразвукового исследования и биохимический скрининг (анализ специфических маркеров в крови).

Ультразвуковое исследование

На первом УЗИ-скрининге врач определяет основные параметры плода, такие как копчико-теменной размер (длина плода от темени до копчика), бипариетальный диаметр (расстояние между наружным и внутренним контурами обоих теменных костей), носовую кость, толщину воротникового пространства (складки на шее), частоту сокращений сердца; диагностирует патологические изменения органов и тканей плода.

На что особенно обращают внимание на первом скрининге:

  1. Копчико-теменной размер (КТР):
  • 11 недель – 34-50 мм
  • 12 недель – 42-59 мм
  • 13 недель – 51-75 мм


  1. Носовая кость:
  • 11 недель – носовая кость должна определяться, но измерить ее еще не представляется возможным.
  • 12-13 недель – средний размер носовой кости должен быть более 2,5 мм. В редких случаях это значение может опускаться до 2 мм.
  1. Толщина воротникового пространства (ТВП):
  • 11 недель – 0,8-2,2 мм
  • 12 недель – 0,8-2,5 мм
  • 13 недель – 0,8-2,7 мм
  1. Частота сердечных сокращений (ЧСС):
  • 11 недель – 155-178 ударов в минуту
  • 12 недель – 150-174 ударов в минуту
  • 13 недель – 147-171 ударов в минуту
  1. Бипариетальный размер:
  • 11 недель – 13-21 мм
  • 12 недель – 18-24 мм
  • 13 недель – 20-28 мм

При некоторых патологиях плода на УЗИ можно отметить ряд особенностей:

  1. Синдром Дауна. В сроки проведения первого скрининга не определяется носовая кость или ее размер значительно меньше нормы, контуры лица сглажены.
  2. Синдром Эдвардса. У плода не определяется носовая кость или ее размеры значительно меньше нормы, визуализируется пуповинная грыжа, сниженная частота сердечных сокращений, вместо двух пуповинных артерий – одна.
  3. Синдром Патау. У плода визуализируется пуповинная грыжа, патологии развития многих систем организма, учащенное сердцебиение.

Оценивая все эти показатели, врач делает первое заключение о состоянии плода и о соответствии развития ребенка сроку беременности.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).


  1. Свободный ХГЧ.
  • 11 недель – 17,4 - 130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)
  • 12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)
  • 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка.
Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.

  1. РАРР-А
  • 11 недель – 0,46 - 3,73 мЕд/мл
  • 12 недель – 0,79 - 4,76 мЕд/мл
  • 13 недель – 1,03 - 6,01 мЕд/мл

Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.

Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.

Для анализа полученных результатов врачи используют специальный коэффициент МоМ, который показывает степень отклонения полученного результата от среднего (медианы). Нормальный уровень МоМ при одноплодной беременности 0,5-2,5, при многоплодной беременности – до 3,5. Расчет данного коэффициента проводят с помощью специальной программы, делая поправки на возраст, вес, ЭКО, курение и прочее. По скорректированному коэффициенту МоМ рассчитывают риск патологии плода. Например, это может выглядеть следующим образом - 1:10000, что означает, что у одной женщины из 10000 с такими показателями родится ребенок с той или иной патологией, по которой рассчитывается риск. Чем меньше вторая цифра, тем выше риск рождения больного ребенка.

На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:

  1. многоплодная беременность;
  2. беременность, полученная в результате ЭКО;
  3. прием препаратов прогестерона;
  4. сахарный диабет у будущей мамы;
  5. избыточный или недостаточный вес женщины;
  6. угроза выкидыша;
  7. психологическое состояние будущей мамы.

Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:

  1. Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).
  2. Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.
  3. Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.
  4. Шаг 4. Сдача крови для скрининга.
  5. Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.

Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.


Стаж работы медицинским работником 15 лет. Планировала беременность 6 лет. Прошла две лапароскопии, множество стимуляций овуляции, начиная клостиобегитом и заканчивая инъекциями гонала и пурегона. Детально разбиралась со своим здоровьем, читая медицинскую литературу.

Первый скрининг – важное обследование, которое необходимо пройти всем женщинам в положении на 10-14-ой неделе беременности. Благодаря проведению комплекса процедур, можно определить будущих мам входящих в группу риска по возможному развитию генетических аномалий и патологий у ребенка.

Что такое первый скрининг, когда он проводится, каковы нормальные результаты – рассказано в этой статье.

Что такое скрининговое обследование и что в себя включает?

Скрининг – комплекс медицинских процедур, направленных на выявление и предупреждение развития различных заболеваний. Такое обследование проводится не только для женщин, ожидающих малышей, но и для других слоев населения.

Перинатальный скрининг за всю беременность проводится три раза и включает в себя:

  • УЗИ, которое помогает увидеть, как развивается малыш в утробе матери.
  • Взятие венозной крови для определения уровня гормона ХГЧ и белка PAPP-A.

Нужно ли делать?


Прохождение первого перинатального скрининга рекомендовано Министерством здравоохранения для всех беременных женщин, однако не является обязательной процедурой. То есть, если будущая мама откажется от анализов, принуждать ее сдавать кровь и делать УЗИ врачи не будут.

Но стоит ли отказываться? Ни в коем случае, ведь такое обследование поможет предупредить будущих родителей о возможных проблемах развития их малыша, таких как болезнь Дауна или Эдвардса, различных дефектах строения нервной системы и других патологиях, которые впоследствии могут повлечь за собой гибель ребенка или его рождение с инвалидностью.


Если же по результатам обследования будут обнаружены патологии плода не совместимые с нормальной жизнью, то врачи направят женщину на прерывание беременности по медицинским показателям. Лучше родить здорового ребенка, но позже, чем сейчас малыша, не способного к нормальному существованию.

Особенно рекомендовано прохождение первого перинатального скрининга следующим категориям беременных женщин:

  1. младше 18 и старше 35 лет – именно в этом возрасте велика вероятность невынашивания ребенка или развития у него врожденных пороков;
  2. ранее имевшим в анамнезе замершую беременность, самопроизвольное прерывание (выкидыш) или мертворождение;
  3. уже имеющим детей с генетическими отклонениями;
  4. имеющим в своей родословной наследственные заболевания или патологии;
  5. работающим на вредных производствах;
  6. принимающим лекарства опасные для плода (фетотоксичные препараты);
  7. в начале беременности перенесшим инфекционные заболевания (в том числе грипп, ОРВИ);
  8. имеющим пагубные привычки (алкоголь, курение, наркотики);
  9. забеременевшим в результате близкородственной связи.

Для перечисленных выше категорий женщин прохождение первого перинатального скрининга обязательно, так как все эти факторы, с большой вероятностью, могут вызвать отклонения в правильном развитии ребенка.


Когда делают – сроки проведения


Первый перинатальный скрининг проводиться в промежутке между 10-ой и 14-ой неделей беременности, но самый благоприятный период для процедуры – с 11-ой по 13-ую неделю. На этом сроке – в конце первого триместра беременности – заканчивается эмбриональный период развития малыша.

Именно в этот промежуток времени можно получить наиболее достоверные сведения о развитии ребенка с помощью ультразвукового исследования и определить важные параметры, такие как размер воротниковой зоны плода и копчико-теменной размер (КТР).

Также в этот период можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови.

Возможно, вам будет полезно почитать про второй и третий перинатальный скрининг.

Нормы и показатели

Как уже было сказано выше, во время первого скрининга проводится два основных обследования: ультразвуковое исследование и сдача крови из вены.

Что определяют с помощью этих исследований, и каковы нормальные показатели? Рассмотрим далее.

Проведение ультразвукового исследования при первом скрининге направлено на определение следующих показателей:

  • Расположения эмбриона в матке – для исключения внематочной беременности.
  • Количества плодов – один ребенок или несколько, а также однояйцевая или разнояйцевая беременность.
  • Жизнеспособности плода – в 10-14-ть недель, уже четко прослеживается сердцебиение малыша и его движения ручками и ножками.
  • Копчико-теменного размера – этот показатель сверяется с данными о последней менструации будущей мамы, после чего определяется более точный срок беременности.
  • Анатомии плода – в конце первого триместра у малыша на УЗИ четко прорисовываются кости черепа и лица, а также зачатки внутренних органов, в частности головного мозга.
  • Толщины воротникового пространства (ТВП) – самый важный показатель, определяемый при первом скрининге. Его превышение может указывать на наличие генетических дефектов.
  • Размера носовой кости – этот параметр также помогает в определении наличия генетических заболеваний.
  • Состояния плаценты – определяются ее зрелость, способ крепления и другие показатели, которые могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности.


По результатам УЗИ проводится биохимический анализ крови для определения уровня гормонов ХГЧ и PAPP-A.


Повышенный уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на:

  • беременность двойней или близнецами;
  • сахарный диабет у будущей мамы;
  • наличие патологий у плода;
  • неправильно установленный срок беременности.


Еще один гормон, уровень которого определяется при первом скрининге – белок PAPP-A. Он отвечает за правильную работу плаценты и его пониженный уровень может указывать на:

  • наличие у плода синдрома Дауна или Эдвардса;
  • развитие генетических патологий;
  • замершую беременность.

Если результаты плохие


Если результаты первого скрининга являются не совсем благополучными – не стоит сразу же паниковать и расстраиваться.

Кроме скринингового обследования существуют несколько других способов определения патологий плода. После изучения результатов скрининга при необходимости их назначает врач-генетик. И только после проведения дополнительных исследований можно говорить о постановке какого-либо диагноза.

Кроме того, для подтверждения либо опровержения результатов первого скринингового обследования проводится второе, на 16 -20-ой неделе беременности. После его проведения ситуация станет более понятной.


Также всегда существует вероятность получения ошибочных результатов исследований, так как у каждой беременной женщины есть свои индивидуальные особенности, при которых результаты анализов и УЗИ могут отличаться от нормальных, но при этом малыш родится абсолютно здоровым.

Полезное видео

Подробнее о первом перинатальном скрининге можно узнать из видео:

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.



ТВП, мм Частота аномалий, %
3 7
4 27
5 53
6 49
7 83
8 70
9 78

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Неделиβ-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Плацентарная недостаточность
  • Высокий риск прерывания беременности
1025,80-181,60
1117,4-130,3
1213,4-128,5
1314,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.