Болезнь вызванная вич с проявлениями лимфомы беркитта

Лимфома Беркитта (БЛ) редко представляет собой первое клиническое проявление вертикальной ВИЧ-инфекции у подростков в Западной Европе. Мы сообщаем о случае 17-летнего мальчика с двухнедельной историей лихорадки и увеличенными шейными лимфатическими узлами, впервые ошибочно диагностированными как инфекция EBV, впоследствии диагностированной как лимфома Беркитта и вертикальная ВИЧ-инфекция.

У детей, инфицированных вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), повышен риск развития рака, особенно на поздних стадиях синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД) [1]. Внедрение эффективных схем антиретровирусного лечения привело к значительному и значительному снижению оппортунистических инфекций и раковых заболеваний, связанных со СПИДом [1]. Однако, несмотря на этот прогресс, недавние данные показывают, что сама ВИЧ-инфекция представляет собой основной фактор риска развития рака и неходжкинской лимфомы (НХЛ), которая остается наиболее частой злокачественностью у субъектов со СПИДом [2].

17-летний мальчик был принят с короткой историей лихорадки, тонзиллита и монолатеральных расширенных шейных лимфатических узлов, не реагирующих на антибиотикотерапию с помощью кларитромицина. Знакомая история показала смерть матери для лимфомы, а отдаленная история молчала с нормальным ростом и нейрокогнитивным развитием и одним эпизодом бронхопневмонии в возрасте 4 лет. Первоначальное клиническое обследование показало хорошее общее состояние, за исключением увеличения правой части шейного лимфатического узла 3 см в диаметре тяжелой и болезненной, гепатоспленомегалии, глоточной гиперемии. Никаких других изменений не было обнаружено даже при неврологическом обследовании. Биологические тесты показали следующие значения: гемоглобин 11,9 г / дл; лейкоциты 5,78 × 10 ^ 3 / мкл с 39,5% лимфоцитами и 50,7% нейтрофилов; тромбоциты 91 × 10 ^ 3 / мкл; скорость седиментации — 77 мм / ч; CRP 1,36 мг / дл; LDH 523 UI / L; GOT 57 UI / L; GPT 41 UI / L [Таблица 1].

Гематологические данные пациента о приеме и во время наблюдения.

На основании клинических и лабораторных признаков мы провели микробиологические тесты, чтобы исключить инфекцию вируса Эпштейна-Барра (EBV), нашего первого диагностического подозреваемого. Тест на серологию для EBV показал наличие анти-EBNA и VCA IgG, тогда как IgM против VCA приводил к отрицательному. Параллельно, полимеразная цепная реакция (ПЦР) обнаружила наличие 20 000 экземпляров крови EBV / мл. Тест ELISA на гепатит A (HAV), гепатит C (HCV), гепатит B (HBV), цитомегаловирус (CMV) приводил к IgM и IgG-отрицательному. Ультразвук шейки матки показало увеличенные правые боковые шейные лимфатические узлы диаметром 4,5 см с потерей врожденной эхогенной центральной и желтой архитектуры, наличие интранодального некроза, кальцификацию и высокую периферическую и центральную перфузию. На левой стороне было также несколько узлов диаметром около 1 см. Ультразвук брюшной полости показал гепатоспленомегалию и умеренное увеличение печеночных хилусов и забрюшинных лимфатических узлов. Микобактериальную инфекцию исключали из анализа гамма-экспрессии интерферона.

Иммуногистохимическое окрашивание: Иммуногистохимия, показывающая опухолевые клетки, положительна для CD20 (CD20 20 ×).

Иммуногистохимическое окрашивание: Иммуногистохимия, показывающая опухолевые клетки, положительна для CD10 (CD10 20 ×).

Пациент проходил лечение в соответствии с протоколом итальянской ассоциации детской гематологической онкологии (АЕОП), который включает дексаметазон, ифосфамид, метотрексат, цитарабин, этопозидфосфат, винкристин, циклофосфамид, дауномицин и интратекальное введение преднизолона, цитарабина и метотрексата. Он получил четыре курса химиотерапии, что привело к быстрой регрессии опухоли с последующей полной ремиссией (CR) после четвертого курса. Нейтропенический период длился с 7-го по 12-й день после лечения без дальнейшей химиотерапии. В течение этого периода он получал антибактериальную, противовирусную и противогрибковую профилактику, а также переливание крови и поддержку G-CSF. Параллельно с химиотерапией была начата высокоактивная антиретровирусная терапия (ВААРТ) на основе четырех препаратов (лопинавир / ритонавир + абакавир / ламивудина).

Лимфома Беркитта является разновидностью неходжкинских лимфом, которые наиболее агрессивны и опасны в своем проявлении. В – лимфоциты имеют склонность распространяться за грани лимфатических систем. Чаще всего недуг поражает детский организм. Но может встречаться и у взрослых, в случае обнаружения вируса Эпштейна-Барр. Прогрессирование заболевание без соответствующего лечения, как правило, приводит к летальному исходу.

Что такое лимфома беркитта

Вирус Эпштейна-Барр обнаружили в 1964 году у больного лимфомой африканца. Вирус лимфомы Беркитта содержит специфическую связь с рецептором мембранной поверхности В-лимфоцитов. Это означает поликлональную митогенную стимуляцию, ответственную за повышение экспрессии рецептора (CD-23) для роста В-клеток. Пораженные В-клетки перерождаются под влиянием вирусного заболевания и непрестанно пролиферируют в организме.

Инфекционный мононуклеоз возникает за счет прогрессирования инфекции Эпштейна-Барр, ведущей к развитию лимфомы Беркитта у мужчин с пониженным иммунным сопротивлением. За счет наличия генетического дефекта у больных и его сцепления с Х-хромосомой (Xq24-q27) в организме присутствует дефицит иммунного ответа против вируса Эпштейна-Барр.

В клетках опухоли лимфомы находятся незрелые лимфоидные клетки, которые явно видны под микроскопом. Представляют собой лимфобласты (лимфоидные клетки) с ядром, содержащим мелкие зерна с хроматином.

При накоплении жидкости внутри лимфоузлов, а также в органах брюшины их размер неминуемо растет. Лимфома Беркитта может проявляться в почках, яичниках, ЛУ забрюшинной области, челюстях, надпочечниках, кишечнике, органах ЖКТ и поджелудочной железе, в оболочках и веществе мозга.

Причины образования лимфомы Беркитта

Точные причины заболевания учеными не установлены, но существует примерный перечень факторов, которые оказывают непосредственное влияние на развитие болезни:

радиация ионизирующего состава;
канцерогенное воздействие на организм;
экологическая атмосфера в месте обитания;
неблагоприятные климатические и жилищные условия;
вирусные инфекции, особенно не пролеченные во время;
неопластические операции;
внешнее канцерогенное воздействие на человека (гербициды, диоксин, поливинилхлориды).

Предполагается также, что через слюну больного можно запросто заразиться этим недугом. Среди частых причин развития лимфомы Беркитта отмечают наследственный фактор. Именно генетическая предрасположенность к заболеванию провоцирует степень риска и опасность неминуемого развития болезни. При генетической аномалии гены перемещаются в хаотичном порядке и нарушают нормальную структуру ДНК. Клеточное деление затормаживается, а созревание лимфоцитов происходит в ускоренном темпе.

Признаки, симптомы и проявления

На начальной стадии заболевания больной не жалуется на какие – либо боли или дискомфорт. По мере развития опухоли у него становятся очевидны следующие признаки:

появляется жар и сильная лихорадка, которая не дает спокойного сна и выбивает человека из равновесия, не давая спокойно жить;
в животе появляется дискомфорт, который также может перетекать в болевые ощущения;
больной начинает мало есть, его мучает истощение и анемия;
на фоне нарушения пищеварения возникает кишечная непроходимость каловых масс, их застой и, в конечном итоге, запор;
кожа становится желтого оттенка, что порой путают с симптомами желтухи.

В первую очередь разрушаются мягкие ткани и кости. Следим может начаться деформация челюсти, носа, могут выпадать даже зубы. Затрудняется дыхание и нарушается глотательный рефлекс. Человеку становится тяжело вдыхать и выдыхать носом, постоянно ощущается нехватка кислорода.

По этой причине больному становится больно жевать пищу, проглатывание ее происходит с большими усилиями. Плохая перевариваемость крупных частичек еды создает дополнительную нагрузку на организм. Человек становится нервным и вспыльчивым.

В области челюстных мышц при визуальном осмотре можно обнаружить единичные или множественные скопления узелков. Но ощупь эти новообразования достаточно мягкие, с эластичной неподвижной кожей.

Стадии лимфомы Беркитта

Стадии заболевания выделяют следующие:

Первая. Этой стадии свойственно поражение только одной анатомической области у больного.
Вторая. Второй стадии свойственно разделения на два случая. На этом этапе в первом случае поражение распространяется на две смежные области. Во втором случае патологический процесс охватывает более двух областей. Причем расположены эти области всегда с одной стороны диафрагмы.
Третья. Поражение захватывает обе стороны диафрагмы.
Четвертая. Во весь патогенный процесс вовлекается центральная нервная система.

Лечение лимфомы Беркитта

Для того чтобы провести эффетивное лечение, нужно подобрать правильную диагностику. Первоначально врач осматривает и ощупывает больного. На основании первичного осмотра составляется перечень необходимых исследовательских действий.

В качестве диагностики рекомендуется провести общий клинический и биохимический анализ крови. Биопсия берется не только для диагностики, но и во время лечения. Биопсия всегда завершается морфологическим и иммунологическим исследованием.

В качестве дополнительных исследований проводится лучевая диагностика, исследование костного мозга, иммунофенотипирование проточной цитометрией, цитогенетическими и молекулярно-генетическими исследованиями.

В зависимости от стадии лимфомы Беркитта назначают соответствующее комплексное лечение. При проведении химиотерапии прописывают противовирусные препараты. На ранних стадиях заболевание лечится достаточно успешно этими методами.

На поздних стадиях или при неудовлетворительном течении заболевания необходимо проводить хирургическое вмешательство, а именно проводится пересадка костного мозга. В 90% случая приходится применять системную полихимиотерапию. Ее проводят с помощью схемы CODOX-M/VAC с Циклофосфамидом, Винкристином, Доксорубицином, Метотрексатом, Ифосамидом, Этопозидом, Цитарабином, Царколизинром, Циклофосфаном.

Профилактика лимфомы Беркитта

Для того чтобы избежать столь серьезного заболевания, необходимо придерживаться здорового образа жизни. В первую очередь нужно отказаться от употребления алкоголя и курения. Регулярные физические нагрузки на организм и свежие пешие прогулки всегда полезно влияют на состояние лимфатической системы.

Необходимо ежегодно наблюдаться у специалиста. Если у пациента имеется наследственная предрасположенность к заболеванию, то ему необходимо постоянно следить за симптоматикой проявления своего организма.

При неспецифических признаках и симптомах нужно проводить комплексное диагностическое обследование столько раз, сколько пропишет специалист.

Лимфома Беркитта является серьезным заболеванием, которому присуща высокая степень смертности при несвоевременном лечении. Избежать эту болезнь помогут простые правила по соблюдению здорового образа жизни. При подозрениях на заболевание нужно незамедлительно обращаться к врачу.

Симптоматическое, специфическая терапия не разработана.

БОЛЕЗНЬ, ВЫЗВАННАЯ ВИЧ, С ПРОЯВЛЕНИЯМИ КАНДИДОЗА – СПИД-индикаторное заболевание, основным проявлением которого являются симптомы оппортунистической инфекции – кандидоза.

Этиология и патогенез

Диагностика и лечение

БОЛЕЗНЬ, ВЫЗВАННАЯ ВИЧ, С ПРОЯВЛЕНИЯМИ ЛИМФАТИЧЕСКОГО ИНТЕРСТИЦИАЛЬНОГО ПНЕВМОНИТА – СПИД-индикаторное заболевание (по классификации ВОЗ) для детей до 14-летнего возраста.

Этиология и патогенез

Возбудителями лимфатического интерстициального пневмонита являются условно-патогенные грибы и бактерии, в норме не вызывающие заболевания. При снижении иммунитета они начинают интенсивно размножаться и вызывают воспаление соединительной легочной ткани. Воспалительный процесс заканчивается фиброзом.

Симптоматика проявляется в болях в области груди, навязчивом сухом кашле, одышке, лихорадке. При аускультации выслушиваются рассеянные сухие, нередко свистящие хрипы. Иногда кашля может и не быть, мокрота не отделяется, влажные хрипы не прослушиваются. Пневмонии трудно поддаются лечению и часто рецидивируют.

Диагноз ставится на основании эпидемиологических данных, характерной клинической картины, данных рентгенологического исследования (слабой альвеолярно-интерстициальной инфильтрации).

Назначаются антибактериальная, антимикотическая и антивирусная терапия, симптоматическая терапия, направленная на профилактику и лечение фиброзного процесса.

БОЛЕЗНЬ, ВЫЗВАННАЯ ВИЧ, С ПРОЯВЛЕНИЯМИ ЛИМФОМЫ БЕРКИТТА – СПИД-индикаторное заболевание, представляющее собой экстранодальную, агрессивную В-клеточную лимфосаркому, для которой свойственна высокая пролиферативная активность.

Этиология и патогенез

Возникновение болезни связано с генетической поломкой, возникающей в результате воздействия вируса ВИЧ. По этой причине клетки начинают очень активно размножаться.

Первым признаком заболевания является очень быстрое, в течение приблизительно 1 месяца увеличение живота из-за стремительного роста опухоли и нарастающего асцита. При лимфоме Беркитта чаще поражаются селезенка, периферические лимфоузлы. В результате прорастания и давления опухоли на просвет кишечника может развиться кишечная непроходимость, желудочно-кишечное кровотечение.

Диагноз ставится на основании эпидемиологических данных, характерной клинической картины, результатов лабораторно-инструментальных исследований (рентгенографии, УЗИ).

Показана химиотерапия. Хирургическое лечение не дает положительного эффекта.

БОЛЕЗНЬ, ВЫЗВАННАЯ ВИЧ, С ПРОЯВЛЕНИЯМИ МИКОБАКТЕРИАЛЬНОЙ ИНФЕКЦИИ – СПИД-индикаторная инфекционная болезнь, не поддающаяся терапии и склонная к рецидивирующему течению.

Этиология и патогенез

Возбудители микобактериальной инфекции – условно-патогенные грибы и бактерии. В норме они не вызывают никаких патологических процессов. Однако при снижении клеточного и гуморального иммунитета грибы и бактерии начинают интенсивно размножаться и с током крови разносятся по всему организму, вызывая тем самым воспалительные процессы в различных органах и тканях.

Симптомы микобактериальной инфекции зависят от преимущественного поражения тех или иных органов и систем (легочной, пищеварительной, церебральной, диссеминированной). Возникают подобные заболевания в третьей стадии СПИДа – стадии вторичных болезней.

Диагноз ставится на основании эпидемиологических данных, характерной клинической картины, данных лабораторных исследований.

Назначается антибактериальная (антимикотическая) и симптоматическая терапии.

БОЛЕЗНЬ, ВЫЗВАННАЯ ВИЧ, С ПРОЯВЛЕНИЯМИ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ – СПИД-индикаторные опухоли, к которым относятся саркома Капоши, лимфома Беркитта. Также регистрируется плоскоклеточный рак кожи, слизистых оболочек, прямой кишки.

Этиология и патогенез

При прогрессировании ВИЧ-инфекции происходят серьезные нарушения деятельности иммунной системы. Это провоцирует возникновение опухолей.

Симптомы, диагностика, лечение

См. соответствующие разделы.

БОЛЕЗНЬ, ВЫЗВАННАЯ ВИЧ, С ПРОЯВЛЕНИЯМИ МНОЖЕСТВЕННЫХ ИНФЕКЦИЙ – СПИД-индикаторные инфекционные заболевания, представляющие собой оппортунистические инфекции.

Этиология и патогенез

При угнетении гуморального и клеточного иммунитета происходит активное размножение условно-патогенной микрофлоры, которое приводит к развитию болезни.

Оппортунистические инфекции развиваются в третью стадию СПИДа (стадию вторичных заболеваний). К ним относятся пневмонии, вызываемые Pneumosistis carinii, диареи, продолжающиеся более 1 месяца и вызываемые Cryptosporidia, Toxoplasma, Isospora, Giardia, Entamoeba histolytica, токсоплазмоз и (или) стронгилоидоз мозга или легких, кандидоз полости рта и (или) пищевода, криптококкоз центральной нервной системы, коккцидиомикоз, гистоплазмоз, аспергиллез, туберкулез, сальмонеллез, цитомегаловирусная инфекция, инфекция вируса простого герпеса, мультифокальная лейкоэнцефалопатия, инфекция вируса Эпштейн – Барра.

Диагностика производится на основании эпидемиологических данных, характерной клинической картины, данных лабораторных исследований (проводят обнаружение возбудителей с помощью микробиологических методов).

Назначается антибактериальная (антимикотическая), противовирусная, иммуностимулирующая терапия.

БОЛЕЗНЬ, ВЫЗВАННАЯ ВИЧ, С ПРОЯВЛЕНИЯМИ (ПЕРСИСТЕНТНОЙ) ГЕНЕРАЛИЗОВАННОЙ ЛИМФОАДЕНОПАТИИ (хронический лимфоаденопатический синдром, синдром хронической полиаденопатии) – вирусная болезнь, характеризующаяся поражением иммунной системы организма. Генерализованная лимфоаденопатия является проявлением ранней и средней стадий СПИДа.

Этиология и патогенез

Возбудитель заболевания – вирус иммунодефицита человека, относится к ретровирусам. При заражении ВИЧ поражаются Т4-лимфоциты, что приводит к резкому снижению функции клеточного, а впоследствии и гуморального иммунитета. Источником возбудителей инфекции является человек – больной или вирусоноситель. ВИЧ передается через кровь, сперму и влагалищный секрет.

Симптомом генерализованной лимфоаденопатии является увеличение лимфатических узлов не менее чем в трех группах выше диафрагмы. При этом размеры лимфоузлов обычно не менее 1 см. Наиболее характерно увеличение заднешейных, надключичных, подмышечных и локтевых лимфатических узлов. При увеличении мезентеральных лимфатических узлов отмечается болезненность при пальпации живота, что может симулировать картину острого живота. Длительность этой фазы составляет от нескольких месяцев до нескольких лет. В этой стадии еще не появляется значительных нарушений здоровья.

Диагноз ставится на основании эпидемиологических данных, данных вирусологического исследования.

Рекомендуется соблюдать правильный режим дня, щадящую диету. При необходимости назначается симптоматическое лечение. Назначение противовирусных препаратов не требуется.

БОЛЕЗНЬ, ВЫЗВАННАЯ ВИЧ, С ПРОЯВЛЕНИЯМИ ПНЕВМОНИИ, ВЫЗВАННОЙ PNEUMOSISTIS CARINII – СПИД-индикаторное заболевание, вызванное пневмоцистой и характеризующееся устойчивостью к проводимой терапии и склонностью к рецидивирующему течению.

Этиология и патогенез

Заболевание протекает в три стадии: отечную, ателектатическую и эмфизематозную. Отечная стадия длится 7–10 дней. Ее симптомы: сухой кашель, одышка при физической нагрузке, затем в покое, умеренная интоксикация, температура нормальная. Во вторую стадию, длящуюся около 1 месяца, появляются резкая одышка, навязчивый кашель со скудной, вязкой мокротой, вздутие грудной клетки. Продолжительность третьей стадии вариабельна, при ней состояние больных улучшается, уменьшается одышка. На этой стадии возможно разрушение альвеолярных перегородок с развитием пневмоторакса.

Диагноз ставится на основании эпидемиологических данных, характерной клинической картины, результатов рентгенологического исследования, ПЦР-диагностики.

Назначается антибактериальная (триметропим / сульфаметоксазол – препарат первого выбора) терапия.

БОЛЕЗНЬ, ВЫЗВАННАЯ ВИЧ, С ПРОЯВЛЕНИЯМИ САРКОМЫ КАПОШИ – СПИД-индикаторное злокачественное новообразование для больных моложе 60 лет.

Этиология и патогенез

Вследствие поражения иммунной системы организма происходит бесконтрольное размножение атипичных клеток, что приводит к развитию заболевания.

Диагноз ставится на основании эпидемиологических данных, характерной клинической картины, данных гистологического исследования.

БОЛЕЗНЬ, ВЫЗВАННАЯ ВИЧ, С ПРОЯВЛЕНИЯМИ ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ – СПИД-индикаторное заболевание, при котором отмечается поражение различных органов, помимо типичных органов-мишеней – печени, селезенки или лимфоузлов у детей старше 1 месяца.

Этиология и патогенез

Возбудитель – цитомегаловирус. При снижении клеточного и гуморального иммунитета создаются благоприятные условия для роста и размножения вируса.

Проявления цитомегаловирусной инфекции в третью стадию СПИДа приобретают генерализованный характер. Возможно появление клиники вялотекущей пневмонии или острого инфекционного заболевания, протекающего с лихорадкой, увеличением и болезненностью печени, увеличением числа мононуклеаров в крови, поражением желудочно-кишечного тракта. Лимфаденопатия и тонзиллит отсутствуют.

Диагноз ставится на основе эпидемиологических данных, результатов вирусологического исследования.

Назначаются противовирусные препараты.

БОЛЕЗНЬ, ВЫЗВАННАЯ ВИЧ, С ПРОЯВЛЕНИЯМИ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ – группа неврологических заболеваний, развивающихся при СПИДе.

Этиология и патогенез

Причинами возникновения энцефалопатии могут являться инфекционные агенты (абсцесс токсоплазменной этиологии, прогрессирующая многоочаговая лейкоэнцефалопатия, криптококковый менингит, подострый цитомегаловирусный энцефалит), опухоли (первичная или вторичная В-клеточная лимфома мозга), сосудистые поражения центральной нервной системы и других систем (небактериальный тромботический эндокардит и церебральная геморрагия), очаговые мозговые повреждения с самоограничивающимся менингитом.

Клинически неврологические заболевания могут протекать в виде ВИЧ-ассоциированной деменции, миелопатии, ВИЧ-ассоциированных слабо выраженных познавательно-двигательных расстройств, прогрессирующей энцефалопатии у детей, острого асептического менингита, множественных невритов, преимущественно сенсорных полиневропатий, миопатий.

Диагноз ставится на основании эпидемиологических данных, характерной клинической картины, результатов инструментальных исследований (ЭХО, нейросонографии, томографии).

При инфекционной природе назначаются антибиотики, симптоматическая терапия.

БОЛЕЗНЬ ГЕЛЛЕРВОРДЕНА-ШПАТЦА – заболевание центральной нервной системы, при котором развиваются прогрессирующая экстрапирамидная ригидность, акинезия, гиперкинезы и деменция.

Этиология и патогенез

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. При его возникновении в базальных ганглиях (бледном шаре и ретикулярной части черной субстанции) скапливается большое количество зеленовато-коричневого пигмента, содержащего железо, а также отмечаются диффузные метаморфозы нервных клеток, в большинстве своем выраженные в базальных ганглиях и коре.

Симптомы появляются в первые 10 лет жизни: прогрессирующая экстрапирамидная ригидность, гиперкинезы хореатетоидного или торсионно-дистонического характера, патологические позы конечностей, приводящие к деформации суставов, дрожание паркинсоновского типа, слабоумие с эмоциональными нарушениями.

Диагноз ставится на основании клинической картины, данных ЯМР-исследования.

Положительный, но временный эффект дает назначение L-ДОПА.

БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА (хорея Гентингтона, Хантингтона) – тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание головного мозга.

Болезнь возникает из-за удлинения CAG-триплетного повтора в участке гена, кодирующего N-концевую часть белка хантингтина, функция которого неизвестна.

Наблюдается дегенеративно-атрофический процесс нервной ткани с преимущественным поражением стриарной системы мозга, а также новой коры и других подкорковых ядер.

Симптомы появляются в возрасте 25–50 лет: хореические гиперкинезы (непроизвольное гримасничанье, усиление жестикуляции, интенционное дрожание, пошатывание при ходьбе), психические нарушения, начинающиеся с повышенной возбудимости, снижение памяти, внимания и прогрессирующие до развития глубокой деменции, а также нарушения в эмоционально-волевой сфере.

Диагноз ставится на основании отягощенного анамнеза больного и характерной клинической картины.

БОЛЕЗНЬ ГИРШПРУНГА – аномалия развития дистальных отделов толстой кишки. Болеют чаще мальчики (в 4–5 раз чаще девочек).

Этиология и патогенез

Наследственное заболевание. Порок развития толстого кишечника приводит к нарушению пассажа кишечного содержимого через этот участок, возникает аперистальтическая зона.

Диагноз ставится на основании отягощенного семейного анамнеза, клинической картины, данных рентгенологических методов исследования.

Хирургическое – брюшно-промежностная резекция суженной зоны с частью расширенной толстой кишки. Предоперационная подготовка включает послабляющую диету, массаж живота, различные виды клизм (очистительную, сифонную, гипертоническую).

БОЛЕЗНЬ ИЦЕНКО – КУШИНГА – гипоталамо-гипофизарное заболевание, при котором в гипофизе вырабатывается избыточное количество адренокортикотропного гормона (АКТГ), регулирующего работу надпочечников. Следствием этого являются увеличение в размере надпочечников и избыточная продукция их гормонов – глюкокортикоидов.

Причина заболевания неизвестна.

Вследствие избыточной продукции гормонов надпочечников развивается гиперкортицизм, нарушается метаболизм веществ.

Общими симптомами болезни Иценко-Кушинга являются слабость, головная боль, боль в костях, нарушение менструального цикла, избыточное оволосение, снижение полового влечения.

К специфическим признакам относится характерное ожирение – отложение жира на плечах, животе, лице, молочных железах и спине, розово-пурпурные или багровые полосы (стрии) на коже, артериальная гипертензия, сахарный диабет.

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины и исследования показателей гормонального обмена (проводятся определение уровня АКТГ и кортикостероидов, гормональные пробы и т. д.).

Комплекс терапевтических мероприятий включает препараты, блокирующие выработку АКТГ, препараты, способствующие устранению основных симптомов. При отрицательном терапевтическом эффекте показано хирургическое лечение (удаление опухоли гипофиза).

БОЛЕЗНЬ КАШИНА – БЕКА (уровская болезнь) – эндемическое заболевание, характеризующееся хроническим течением и поражением костно-суставной системы. Встречается в некоторых районах Забайкалья и Дальнего Востока, на севере Китая и севере Корейского полуострова.

Этиология и патогенез

Алиментарно-токсическая природа заболевания связана с употреблением в пищу местных злаков, вероятно, пораженных каким-то грибом. В костной ткани нарушаются процессы энхондрального окостенения в ростковых зонах трубчатых костей, которые приводят к выраженным анатомо-функциональным изменениям костно-суставной ткани.

Симптомы появляются в подростковом возрасте: периодически возникают болевые ощущения в суставах и мышцах, хруст в пораженных суставах, по мере прогрессирования заболевания присоединяются утолщение и деформации суставов, короткопалость, лордоз поясничного отдела позвоночника, сгибательная контрактура в локтевом и тазобедренном суставах.

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины, данных рентгенологического исследования.

БОЛЕЗНЬ КИНБЕКА У ВЗРОСЛЫХ – заболевание костной системы, при котором возникает остеохондропатия полулунной кости запястья.

Этиология и патогенез

Причина заболевания неизвестна. Факторами риска являются частая микротравматизация, нарушения кровоснабжения.

Симптомы появляются в возрасте 15–50 лет: боль в области полулунной кости, резко усиливающаяся при надавливании и движениях в лучезапястном суставе, отек на тыльной поверхности кисти.

Диагноз ставится на основании наличия в анамнезе травм, характерной клинической картины, данных рентгенологического исследования.

Необходима длительная иммобилизация, физиотерапия для снятия отека, боли, улучшения кровообращения, в период ремиссии – лечебная гимнастика. Оперативное вмешательство – удаление полулунной кости – показано при неэффективности консервативного лечения и продолжающихся болях.

Этиология и патогенез

Врожденный дефект комплекса кетоацидодегидрогеназы с разветвленной ?-цепью приводит к накоплению аминокислот с разветвленной цепью: лейцина, изолейцина и валина. Сильно увеличенное количество этих аминокислот и соответствующих им кетоаминокислот в моче способствует появлению характерного запаха кленового сиропа.

При отсутствии лечения у ребенка отмечается задержка умственного и физического развития, а затем наступает смерть.

Диагноз ставится на основании лабораторных исследований. Проводится тест с хлоридом железа, который считается положительным при окрашивании мочи в цвет хаки из-за большого количества ?-кетокислот.

Требуется соблюдение строгой диеты – ограничение аминокислот с разветвленной ?-цепью. В периоды декомпенсации, для профилактики и лечения кетоацидоза и комы показана интенсивная терапия с перитонеальным диализом или гемодиализом.

Этиология и патогенез

Этиологическим фактором являются инфекционные белки (прионы), которые приводят к вакуолизации и гибели нейронов серого вещества мозга, включая мозжечок.

Инкубационный период длительный – от 2 до 5 лет. Характерными симптомами являются расстройства чувствительной сферы (амнезия, потеря и извращение чувствительности, выпадение функций органов чувств), расстройство координации движений в конечностях. По мере прогрессирования заболевания присоединяются атаксия, обездвижение, атрофия мышц, в том числе дыхательных, параличи. Прогноз заболевания неблагоприятный. Характерна высокая летальность.

Диагноз можно поставить только при гистологическом изучении центральной нервной системы.

БОЛЕЗНЬ КРОНА – хроническое рецидивирующее заболевание кишечника аутоиммунной природы, когда в воспалительный процесс вовлекаются все слои кишечника.

Этиология и патогенез

Природа заболевания не выяснена. Существуют инфекционная, алиментарная и аутоиммунная теории. Трансмуральные воспалительные изменения могут быть единичными или множественными, при этом измененные участки чередуются с неизмененными.

Читайте также: